Co je syndrom Klinefelteru?

Syndrom Klinefelterů je velmi běžná genetická porucha, při které se člověk narodí s dalším chromozomem X.V některých případech může být přítomno více než jeden extra x chromozom.Tato podmínka je někdy také označována jako XXY, odkazující na uspořádání sexuálních chromozomů u lidí, kteří to mají, ačkoli syndrom Klinefelterů může mít také podobu XXYY nebo jiných konfigurací..Odhaduje se, že přibližně jeden z každých 500 mužů má Klinefeltersův syndrom.Stav je vrozený, způsobený abnormalitami v embryonálním vývoji a může způsobit širokou škálu příznaků.Ne všichni pacienti zažívají stejné zdravotní problémy ve spojení se syndromem Klinefelterů, což může ztěžovat rozpoznávání.

Fyzicky muži s tímto stavem bývají slabší a poněkud vyšší než jejich protějšky, a mohou mít mírně androgynní vzhled, zejménakolem obličeje.Pacienti se občas mohou vyvinout extra prsní tkáň a v přibližně jednom z 10 případů může být tato prsní tkáň dostatečně značná, aby mohla být chirurgická léčba doporučena.Někteří pacienti také zažívají plachost a sociální trapnost a kognitivní poruchy, zejména při zpracování jazyka, nejsou neobvyklé.

.Tento stav způsobuje pokles produkce testosteronu, což má za následek omezenou plodnost, a diagnóza Klinefelterova syndromu může být dosažena, když pár jde k lékaři plodnosti, aby pochopil, proč mají potíže s jejich pokusy o otěhotnění.V jiných případech může být podmínka diagnostikována v dřívějším věku, obvykle v důsledku vzniku několika příznaků, díky nimž je lékař podezřelý.Snížit účinky syndromu Klinefelterů na jeho život.Užívání injekcí testosteronu během puberty může mít za následek například konvenčnější fyzický vývoj a logopestika může pomoci s jazykovými problémy.Pokud je neplodnost příčinou nouze, je někdy možné reprodukovat pomocí asistovaných metod, ve kterých jsou spermie extrahovány a využívány při oplodnění vajíčka.jejich mírně neobvyklých chromozomů.Diagnóza se syndromem Klinefelterů není v žádném případě konec světa a často to vede k poměrně minimálnímu narušení života člověka.