Co je Kostmannův syndrom?

Kostmannův syndrom je zděděná onemocnění, při kterém je počet některých bílých krvinek, známý jako neutrofily, příliš nízký.Protože tyto bílé krvinky pomáhají lidem bojovat proti invazivním bakteriím, pacienti s Kostmannovým syndromem jsou neobvykle náchylní vůči infekcím.Bez léčby by většina dětí narozených s poruchou nepřežila svůj první rok.Léčba látkou, která stimuluje produkci neutrofilů, umožňuje pacientům přežít do dospělosti.Stav je také známý jako Kostmannsův syndrom, Kostmannova choroba a těžká vrozená neutropenie.Toto onemocnění se vyvíjí pouze u lidí, kteří mají dvě kopie genu, což znamená, že je klasifikována jako stav autozomálního recesivního typu.Dokud nevytvoří dítě s poruchou, oba rodiče zůstanou nevědí, že nesou gen pro Kostmannův syndrom, protože nosiče nezažívají žádné příznaky onemocnění.Abnormálně nízký počet neutrofilů pozorovaných u lidí s Kostmannovým syndromem je známý jako neutropenie.

Obvykle se tato nemoc začíná v prvních letech života dozvědět.Postižené děti se mohou vyvinout horečky a infekce mohou nastat v různých částech těla, jako je kůže, plíce nebo střeva.Mohou se vyskytnout abscesy nebo vaření a kojenci se mohou zdát neobvykle podrážděně.Obvykle jsou pozorované infekce způsobeny bakteriemi a počet infekcí způsobených houbami a viry není o nic větší než obvykle.Přestože počet neutrofilů může být nízký, celkový počet bílých krvinek se může zdát normální, protože některé jiné bílé buňky by se mohly současně zvýšit množství.Z tohoto důvodu je počet krevních buněk analyzován podrobně.Pro provedení pevné diagnózy může být vyžadován vzorek kostní dřeně, protože krvinky se vyrábějí uvnitř dřeně.Tento vzorek obecně ukazuje, že neutrofily nezůstají správně.To povzbuzuje kostní dřeň, aby vytvořila větší počet neutrofilů, což zvyšuje množství neutrofilů v oběhu.Pacienti pak mohou být schopni bojovat proti bakteriálním infekcím.Tam, kde taková léčba nefunguje, může být nutná transplantace kostní dřeně, což poskytuje nové dřeně schopnost normálně produkovat neutrofily.Ačkoli léčba může prodloužit životnost pacientů s Kostmannovým syndromem, mají zvýšené riziko vzniku leukémie ve srovnání s populací jako celkem.