Co je to Lafora nemoc?

Lafora onemocnění je neobvyklý a fatální genetický typ epilepsie, která se obvykle začíná objevovat v dospívajících.Pacienti zdědí tento stav prostřednictvím recesivních genů, což znamená, že potřebují kopii vadného genu od každého rodiče, aby se mohli vyvinout příznaky.Pacienti obvykle umírají během desetiletí diagnózy, protože tento stav je progresivní a postupem času se zhoršuje.Léčba se zaměřuje na řízení příznaků a způsobující, že se pacient cítí pohodlněji, protože není k dispozici žádný lék.Pacient může zažít halucinace, záchvaty, svalové křeče a potíže s koordinací svalů.Pacienti se také vyvinou demence a mohou vykazovat dezorganizované myšlení, špatnou kontrolu impulsů a špatnou paměť.Jak onemocnění postupuje, symptomy pacientů porostou mnohem horší.Pacienti s tímto onemocněním se vyvíjejí abnormální struktury známé jako lafora tělesa uvnitř jejich buněk.Lékař může identifikovat struktury pomocí biopsie.Lékaři obvykle požadují biopsii kůže u pacienta s podezřelým onemocněním Lafora, ale je také možné použít biopsie mozku nebo jater.Pro potvrzení výsledků testu může lékař doporučit některé genetické testování.

Genetické testování může být také důležité pro léčbu.Někdy je onemocnění Lafora spíše výsledkem náhodné genetické mutace než zděděné vlastnosti.Pokud tomu tak je, může pacient reagovat odlišně na léčbu.Lékař může doporučit léčbu jako antikonvulzivní léky, terapie, která pomáhá pacientům zvládnout jejich epilepsii a léky k řešení svalových kontrakcí.Pacienti s laforovou chorobou se v průběhu času vyvinou rostoucí kognitivní poruchy a nakonec mohou vyžadovat hospitalizaci.Genetické testování může rodičům pomoci zjistit, zda je onemocnění náhodné nebo výsledkem dědictví, a mohou se setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o svých možnostech, pokud mají nebo plánují mít další děti.Může také pomoci připojit se ke skupině podpůrné skupiny Lafora, kde rodiče budou mít příležitost vyměnit rady a informace s ostatními rodiči a pacienty.Probíhá výzkum onemocnění Lafora a je možné se přihlásit do klinických studií a vyzkoušet nové ošetření, jako jsou experimentální léky, které dosud nejsou k dispozici členům široké veřejnosti.