Co je pozdní nástup na adrenální hyperplázii?

Pozdní nástup na adrenální hyperplázie se týká vrozené endokrinní poruchy spojené s zvětšením nadledvin, což způsobuje zvýšenou produkci aldosteronu a nedostatečnost kortizolu.Pozdní nástup na adrenální hyperplázie nebo neklasická nadledlářská hyperplázie (NCAH) může produkovat příznaky po dětství nebo když jednotlivec dosáhne prepubescence.Někteří jedinci nemusí mít příznaky až do puberty nebo po porodu, zatímco jiní nikdy nevykazují žádné vlastnosti poruchy.Hyperplázie nadledvin pozdního nástupu nemusí způsobit život ohrožující příznaky, ale je možnost nadledvin.Poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují stav pomocí krevních testů a léčba obecně závisí na závažnosti příznaků.

Vrozená adrenální hyperplázie nastává, když genetická mutace způsobuje nedostatek enzymu zvaného 21-hydroxyláza.Nedostatečné zásoby tohoto konkrétního enzymu ovlivňují kůru nadledvin a narušují rovnováhu produkce hormonů.Mezi hormony ovlivněné poruchou patří aldosteron a kortizol.Děti, které mají hyperplázii nadledvin s pozdním nástupem, se mohou vyvinout viditelné příznaky již ve věku dvou a fyzická zralost se může objevit pět let před chronologickým věkem se zvýšeným růstem kostí a svalů u chlapců i dívek., děti postižené nadledvinovou hyperplázií s pozdním nástupem obvykle vykazují zakrnělou výšku dospělostí ve srovnání s vrstevníky.Samice mohou vyvinout fyzikální vlastnosti související s pubertou, ale zažívat absenci menstruace, což způsobuje neplodnost.Dívky mohou také trpět bolestivým stavem zvaným polycystickým syndromem vaječníků.Mnoho dívek vykazuje vlasy obličeje podobné tomu, co chlapci přirozeně zažívají během puberty nebo dokonce plešatosti mužského vzoru.Stejně jako pubescentní chlapci mohou mít dívky také změny hlasu.

Chlapci, kteří mají NCAH, také vyvíjejí fyzikální vlastnosti dospělých dříve než obvykle.Růst vousů se objeví neobvykle brzy.Penis se zdá být zvětšený, ale varlata zůstávají malé, což způsobuje snížený počet spermií a možnou neplodnost.Hormonální narušení spojené s pozdní nástupy nadledvin může také produkovat těžké cystické akné v obou pohlavích spolu s emocionálními a duševními poruchami.Děti postižené poruchou často trpí úzkostnými poruchami, depresí nebo výkyvy nálad, které vyžadují lékařský zásah.Poskytovatelé zdravotní péče mohou injekci pacientů s hypofýzou a znovu zkontrolujte hladinu krve za přítomnost kortizolu.Děti, které mají nadledvinovou hyperplázii s pozdním nástupem, mají v těchto vzorcích krve přítomno jen malý nebo žádný kortizol.Léčba může zahrnovat symptomatickou úlevu a nahrazení chybějících nebo nedostatečných hormonů.Poskytovatelé zdravotní péče obecně předepisují hydrokortison nebo kortizol, když je nutná náhrada hormonu.