Co je vrozená amauróza Leber?

Leber vrozená amauróza je velmi vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje oči.Kojenci narození s poruchou mohou být ve svých vizuálních schopnostech zcela slepí nebo vážně omezeni.Kromě problémů se zrakem může Leber vrozená amauróza způsobit fyzikální příznaky, jako jsou katarakty, žáci z chyb a trhnutí očních pohybů.V současné době neexistuje prokázaná léčba stavu a pacienti mohou očekávat, že po celý život budou mít výzvy.AIDS s nízkým vizím, speciální vzdělávací programy a podpora přátel a rodiny mohou pomoci dětem s poruchou naučit se překonat mnoho svých problémů a nakonec se stát nezávislými, produktivními jednotlivci.Vývoj a fungování očí a vrozená amauróza Leber může korelovat s mutacemi kteréhokoli z genů.Toto onemocnění má autosomálně recesivní vzorec dědičnosti, což naznačuje, že oba rodiče musí být nositeli stejného mutovaného genu, aby jejich dítě zdědilo stav.Typ a závažnost symptomů se mohou lišit v závislosti na tom, který konkrétní gen je zapojen.Rodiče by se mohli nejprve začít bát, když jejich děti nereagují na vizuální podněty nebo změny jasu.Oči se mohou po většinu času zdát zatažené nebo červené a žáci se mohou bloudit ze strany nebo v kruhovém vzoru.Nystagmus, nebo náhlé nevyprovokované trhavé pohyby očí, jsou běžné.Z důvodů, které nejsou zcela jasné, jsou kojenci a malé děti s vrozenou amaurózou Leber také náchylné k neustálému strčení, tření nebo zasažení očí rukama.Sítnice jsou pečlivě zkontrolovány, zda jsou neobvykle tvarované nebo mají nepravidelné pigmentační vzorce.Oči jsou také vystaveny elektrickým impulzům, aby měřily jejich citlivost a určily, jak dobře vidí kojenecký pacient.Pro potvrzení přítomnosti mutovaných genů mohou být provedeny genetické krevní testy.Pokud si pacient zachová část svého pohledu do dětství, může lékař předepsat brýle a pomoci rodičům učinit speciální vzdělávání.Existuje mnoho veřejných a soukromých programů, které pomáhají dětem s problémy se zrakem získat kvalitní vzdělávání.V současné době probíhá specializovaný výzkum v naději, že odhalí účinné chirurgické zákroky a léky, které mohou v budoucnu pomoci lidem s vrozenou amaurózou Leber.