Co je Leber Hereditary Optic Neuropatie?

Leber Hereditary Optic Neuropatie (LHON) je forma progresivní slepoty.Je to genetický původ a je velmi vzácný.Příznaky se obvykle poprvé vyskytují, když jsou ti, kteří jsou postiženi, starší než 10 let.K tomu může dojít v obou očích nebo jen v jednom, i když obě oči jsou obvykle ovlivněny.Jak nemoc postupuje, osoba se vyvíjí problémy, které vidí dostatečně dobře, aby rozpoznaly ostatní lidi zrakem, řídily auto nebo čtení.Vnímání barev se také zhoršuje.

Všechny tyto příznaky jsou způsobeny skutečností, že nerv, který přenáší vizuální data do mozku z očí, pomalu umírá.Obecně ztráta vidění nezpůsobuje žádnou bolest a někdy se může zvětšit vidění.Někteří lidé, kteří mají Leberovu dědičnou optickou neuropatii, však mají také potíže s správným pohybem, mají nepravidelné srdeční rytmus nebo vyvíjejí roztroušenou sklerózu typu nemoci.

Mutace v některých genech jsou zodpovědné za zhoršení nervů.Zahrnují se čtyři hlavní geny: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 a MT-ND6.Všechny tyto geny jsou umístěny v konkrétních oblastech lidské buňky.

Části buňky, které obsahují geny, se nazývají mitochondrie.Jedná se o malé struktury, které pomáhají buňce vyrábět využitelnou energii z potravy.Většina genetických informací uvnitř buňky je zabalena v jiné části buňky, nazývané jádro, ale mitochondrie mají také malé pakety genů.

Geny zapojené do choroby LHON obvykle provádějí zásadní funkci pro mitochondrie.Když je však jeden z těchto genů mutován, gen nevykonává svou práci správně a onemocnění výsledky.Od roku 2011 nebylo přesně známo, jak jednotlivé abnormální geny způsobují problémy.

Každý člověk zdědí mitochondrie od své matky a žádný od otce.Je to proto, že vejce obsahuje mitochondrie, ale sperma ne.Když je vytvořeno embryo, má pouze mitochondrie matek, a proto pouze mitochondriální geny matky.Ve vzácných případech může člověk mít spontánní mutaci ve svých genech, která není zděděna.Ne všichni lidé, kteří mají abnormální gen, budou vyvinout Leberovu dědičnou optickou neuropatii, ačkoli důvody pro to nejsou známy.Kouření, pití alkoholu, zranění hlavy nebo stres může být faktory při určování toho, kdo tuto nemoc rozvíjí, ale tyto příčiny nebyly prokázány od roku 2011.