Co je to Leopardský syndrom?

Leopardský syndrom je genetický zdravotní stav s charakteristickými rysy nebo symptomy, které představují zkratku stavu.V pořádku jsou tyto vlastnosti lentiginy, defekty elektrokardiografického vedení, plicní stenóza, abnormality genitálií, retardovaný růst a hluchota.Každý případ Leopardova syndromu se liší od člověka k člověku a někteří jednotlivci nemusí projevovat všechny rysy spojené s podmínkou;To zahrnuje členy stejné rodiny, kteří mohou také vykazovat různé rysy Leopardova syndromu, i když je stav genetický.Obecně platí, že genové mutace způsobují leopardský syndrom a mutace přechází z rodiče na dítě jako autozomálně dominantní stav.Někdy však nová genní mutace může způsobit leopardový syndrom u jedinců bez rodinné anamnézy stavu.

lentiginy jsou hnědé skvrny, které se podobají pihám a objevují se v násobcích většinou na obličeji, krku a kufru.Obecně se u jednotlivce s tímto stavem mohou také objevit skvrny kavárny-Au-Lait, skvrny lehčí než lentiginy.Defekty elektrokardiografického vodivosti se týkají srdečních problémů, jako je hypertrofická kardiomyopatie, ve které se srdce snaží pumpovat krev.Oční hypertelorismus nebo široko-nastavené oči je jen jedním charakteristickým rysem obličeje jednotlivce s Leopardovým syndromem.Mezi další rysy doprovázející syndrom patří uši s nízkým množstvím a tlusté rty.Abnormality genitálií znamenají, že existuje defekt s reprodukčními orgány, jako jsou neseskovaná varlata u mužů nebo špatně vyvinutá vaječníky u žen;Tyto abnormality mohou vést ke snížení plodnosti nebo zpožděné puberty.Retardovaný růst je příznak, který vede k krátké postavě u asi poloviny nebo více těch s Leopardovým syndromem.Obecně platí, že k tomuto pomalému růstu dochází v průběhu času, protože postižení jedinci jsou obvykle normální výškou a hmotností, když se narodí.Hluchota je také dalším rysem syndromu a je způsobena abnormalitami, které se vyskytují ve vnitřním uchu.Vzhledem k tomu, že různí jednotlivci budou vykazovat různé příznaky tohoto syndromu a s různou závažností se léčba liší od člověka k člověku.Obecně platí, že léčba stavu zahrnuje zaměření na ty charakteristické rysy, které jsou zvládnutelné nebo léčitelné.Například sluchadla mohou fungovat jako řešení hluchoty nebo ztráty sluchu.