Co je Lesch-Nyhan Syndrom?
Lesch-Nyhan Syndrom je genetický stav charakterizovaný neschopností produkovat enzym známý jako hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferasa (HGPT). Tato podmínka je spojena s X, objevuje se pouze u chlapců, ačkoli ženy, které nese tento stav, mohou mít nějaké zdravotní problémy. Stejně jako mnoho jiných stavů, které jsou genetické povahy, není Lesch-Nyhan syndrom vyléčitelný, ačkoli příznakům lze pacientovi porozumět pohodlnějším. Nedostatek tohoto enzymu vytváří nahromadění kyseliny močové, což vede k neurologickým problémům, bolesti kloubům a ledvinám. Stav se začíná projevovat při narození, přičemž pacienti zažívají vývojové zpoždění a fyzické handicapy. Jedním z nejvýraznějších rysů syndromu Lesch-Nyhan je to, že způsobuje nedobrovolné svalové křeče a reakce doprovázené samoobsluhou, jako je kousání, žvýkání a poškrábání.
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1964 lékaři Michael Lesch a William Nyhan. Postižený gen byl identifikován jako gen HPRT. Chlapci si mohou vyvinout syndrom Lesch-Nyhan, když jsou jejich matky nosiče nebo spontánní mutací. Stejně jako u jiných rysů pro chlapce spojené s X, pokud je matka nosič, má dítě 50% šanci zdědit stav, protože jeho matka může nebo nemusí předat postižený chromozom X. Aby měla žena Lesch-Nyhan syndrom, její matka by musela být dopravcem a její otec by musel mít Lesch-Nyhan syndrom; I když je to technicky možné, bylo by to docela neobvyklé.
Léčba syndromu Lesch-Nyhan je zaměřena na péči o pacienty, protože stav není léčitelný. Léky mohou být použity ke snížení nahromadění kyseliny močové a k řízení problémů s chováním spojené s podmínkou. Většina pacientů vyžaduje podpůrné ENepřítomnost, jako jsou invalidní vozíky, jak vyrůstají, a protože stav je doprovázen fyzickým zhoršením, je délka života pacientů se syndromem Lesch-Nyhan obvykle nižší než u zdravých jedinců.
Někteří nositelé syndromu Lesch-Nyhan by se mohli později v životě vyvinout dnu, spolu s dalšími podmínkami spojenými s retencí kyseliny močové, ačkoli jejich problémy budou mnohem méně závažné než u jejich synů. Když je dítě diagnostikováno s genetickým stavem, rodiče se obvykle doporučuje, aby byli testováni, aby zjistili, zda jej nesou, a to jak aby určili, zda je stav dítěte výsledkem mutace, a aby zjistili, zda existuje riziko, že budou budoucí děti mít stav. S pomocí genetického testování a oplodnění in vitro si mohou rodiče také zvolit selektivně implantační embrya, pokud se rozhodnou mít děti v budoucnu.