Co je syndrom Lesch-Nyhan?

Lesch-Nyhan Syndrom je genetický stav charakterizovaný neschopností produkovat enzym známý jako hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferasa (HGPT).Tato podmínka je spojena s X, objevuje se pouze u chlapců, ačkoli ženy, které nese tento stav, mohou mít nějaké zdravotní problémy.Stejně jako mnoho jiných stavů, které mají genetickou povahu, není Lesch-Nyhan syndrom vyléčitelný, ačkoli příznakům může být dokázáno, aby byl pacienta pohodlnější..Nedostatek tohoto enzymu vytváří nahromadění kyseliny močové, což vede k neurologickým problémům, bolesti kloubům a ledvinám.Stav se začíná projevovat při narození, přičemž pacienti zažívají vývojové zpoždění a fyzické handicapy.Jedním z nejvýraznějších rysů syndromu Lesch-Nyhan je to, že způsobuje nedobrovolné svalové křeče a reakce doprovázené samoobslužnou mrzačení, jako je kousání, žvýkání a poškrábání.

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1964 Michael Lesch a William Nyhan.Postižený gen byl identifikován jako gen HPRT.Chlapci si mohou vyvinout syndrom Lesch-Nyhan, když jsou jejich matky nosiče nebo spontánní mutací.Stejně jako u jiných rysů pro chlapce spojené s X, pokud je matka nosič, má dítě 50% šanci zdědit stav, protože jeho matka může nebo nemusí předat postižený chromozom X.Aby měla žena Lesch-Nyhan syndrom, její matka by musela být dopravcem a její otec by musel mít Lesch-Nyhan syndrom;I když je to technicky možné, bylo by to docela neobvyklé. Léčba syndromu Lesch-Nyhan je zaměřena na péči o pacienty, protože stav není vyléčitelný.Léky mohou být použity ke snížení nahromadění kyseliny močové a k řízení problémů s chováním spojené s podmínkou.Většina pacientů vyžaduje podpůrné vybavení, jako jsou invalidní vozíky, jak vyrůstají, a protože stav je doprovázen fyzickým zhoršením, délka života pacientů se syndromem Lesch-Nyhan je obvykle nižší než u zdravých jedinců. Někteří nosiče Lesch-Nyhan jeSyndrom by se mohl později v životě vyvinout dnu, spolu s dalšími podmínkami spojenými s retencí kyseliny močové, ačkoli jejich problémy budou mnohem méně závažné než problémy jejich synů.Když je dítě diagnostikováno s genetickým stavem, rodiče jsou obvykle povzbuzováni, aby byli testováni, aby zjistili, zda jej nesou, a to, zda je stav dítěte výsledkem mutace, a aby zjistili, zda existuje riziko pro budoucnostděti, které mají stav.S pomocí genetického testování a in vitro oplodnění se mohou rodiče také rozhodnout selektivně implantací embrya, pokud se rozhodnou mít děti v budoucnu.