Co je to leukodystrofie?

Leukodystrofie je deštníkový termín, který odkazuje na rodinu genetických stavů, které všechny zahrnují myelin, tuk, který obléká nervové buňky.Termín, odvozený z řečtiny, znamená „špatný růst bílé hmoty“.U pacientů s leukodystrofií se myelin stane degradovaným nebo nedokáže správně růst a pacient se rozvíjí poruchy nervového systému.Leukodystrofie mohou být charakterizovány jako centrální nebo periferní, v závislosti na části zapojeného nervového systému a mohou být velmi vážné.

Některé leukodystrofie zahrnují: Canavanova choroba, dětská ataxie s hypomyelinicí v centrálním nervovém systému, Alexanderská choroba, onemocnění refsum, Pelizaeus, Pelizaeus, Pelizaeus, Pelizaeus, Pelizaeus, Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění, metachromatická leukodystrofie, cerebroteninózní xanthomatóza a adrenoleukodystrofie.Zdá se, že některé podmínky jsou spojeny s etnickým dědictvím, jako s metachromatickou leukodystrofií a adrenoleukodystrofií u lidí skandinávského dědictví a Canavanovy choroby jsou Ashkenazi Židé, zatímco jiní se objevují spontánně v mnoha různých populacích..V některých případech to znamená, že myelin se zhoršuje nebo není správně postaven tělem, zatímco v jiných případech může být tělo pomalu růst myelinu, což znamená, že když je rozložen, není nahrazen.Pacienti obvykle začínají zdravě a zažívají pomalý neurologický pokles, který je vede k léčbě neurologa, který dokáže diagnostikovat leukodystrofii po provedení některých diagnostických testů.Leukodystrofie se obvykle objevuje u kojenců a malých dětí.Některé formy způsobují slepotu, hluchotu a další problémy, jak postupují.Stejně jako jiné genetické poruchy nelze leukodystrofii vyléčit, protože zahrnuje základní chybu v DNA pacienta, ale lze ji zvládnout.Přijetí kroků včas může zlepšit kvalitu života pro pacienta a zlepšit pohodlí pacienta.Genetické poradenství je zvláště vhodné pro lidi, kteří chtějí mít děti, protože předběžné genetické testování může pomoci rodičům přijímat informovaná rozhodnutí a může pomoci rodičům vyhnout se pojetí dítěte, které má vážnou genetickou poruchu, jako je leukodystrofie.Páry, které zažily opakované potíže s pojímáním nebo více potraty