Co je nedostatek lipoproteinové lipázy?

Nedostatek lipoproteinové lipázy je porucha, která inhibuje schopnost osob správně rozkládat tuky.Tento stav je také známý jako hyperlipoproteinémie typu 1, chylomikronémie nebo nedostatku familiární lipoproteinové lipázy.Pacienti s tímto onemocněním mají zvýšenou hladinu typu tuku zvaného triglyceridy v jejich krvi a trpí příznaky, jako je bolest břicha.Po diagnostice této poruchy, obvykle na základě měření aktivity lipoproteinové lipázy v krvi, jsou pacienti zahájeni na dietě s nízkým obsahem tuku.

Pacienti s nedostatkem lipoproteinové lipázy mají sníženou aktivitu proteinové lipoproteinové lipázy (LPL), což je chemikálie, která obvykle pomáhá rozkládat triglyceridy, aby mohly být transportovány do buněk těla.Bylo identifikováno několik různých genetických mutací způsobujících syndrom.Abnormalita v kódování deoxyribonukleové kyseliny (DNA) pro LPL může způsobit poruchu, stejně jako mutace v apoproteinu C-II, proteinu, který obvykle pomáhá aktivovat LPL.Onemocnění je často přenášeno autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že pacienti musí zdědit mutované geny od obou rodičů, aby se tento stav rozvinuli.zabírat tuky z krve.V důsledku toho mají pacienti s touto poruchou extrémně zvýšenou hladinu triglyceridů v jejich krevním řečišti.Tyto vysoké hladiny tuků mohou způsobit řadu symptomů, včetně bolesti břicha, kožních lézí zvaných xanthomata, které představují subkutánní akumulaci tuků a opakující se problémy zánětu břišní, což je stav známý jako pankreatitida.Z dlouhodobého hlediska mají zvýšené riziko srdečních chorob a často jsou monitorováni lékaři, kteří se specializují na kardiologii.U jiných pacientů je diagnóza založena na klinickém podezření, protože pacienti budou mít velmi vysokou hladinu triglyceridů v jejich krvi od mladého věku a často také trpí řadou příznaků.Jakmile je jedna osoba diagnostikována s touto podmínkou, je obvykle doporučeno, aby se ostatním rodinným příslušníkům zkontroloval své koncentrace krevních triglyceridů nalačno, aby zjistila, zda má také zvýšené úrovně.Velmi nízký tuk, s mnoha odborníky doporučujícími denní spotřebu méně než 20 gramů tuku.Hladiny triglyceridů pacienti jsou rutinně kontrolovány, aby se zajistilo, že hladiny nejsou příliš vysoko, protože vysoké koncentrace mohou zahájit útok pankreatitidy.Pacienti se také doporučuje, aby se vyhnuli konzumaci látek, které by mohly vyvolat zvýšení hladin triglyceridů, včetně léků a alkoholu obsahujících estrogen.