Co je Lobsteinův syndrom?

Lobsteinův syndrom, také známý jako křehká kostní choroba a osteogeneze Implefecta, je podmínkou, ve které se jednotlivci kosti stávají velmi křehkými.Genetický stav, závažnost lobsteinového syndromu se liší, protože existuje osm typů lobsteinového syndromu.Nemoc, často charakterizovaná modrými tónovanými očima, více zlomeninami kostí a ztrátou sluchu, ovlivňuje ve Spojených státech více než 20 000 lidí ročně.Přestože neexistuje žádný lék, člověk s podmínkou může stále vést produktivní život.

Vrozená onemocnění, LOBSTEIN SYNDROME je výsledkem mnoha genů, které jsou zodpovědné za kolagen mdash;stavební blok pro výrobu kostí mdash;nefunguje správně, což vede k křehkým kostem.Dítě často zdědí nefunkční geny od jednoho rodiče a v některých případech je stav výsledkem rozpadu genu po pojetí dítěte.Jednotlivec s Lobsteinovým syndromem riskuje riziko předávání nefunkčního genu a onemocnění jeho potomkům.Asi 15 procent případů syndromu je způsobeno recesivní mutací, když oba rodiče nesou recesivní gen.

Příznaky osteogeneze imperfecta mohou být v závislosti na osobě mírné nebo závažné.Osoba s křehkým onemocněním kostí má obvykle uvolněné klouby a ploché nohy.Tento stav také způsobuje, že se jednotlivec vyvinul trojúhelníkovou tvář, má krátkou postavu a má malformované kosti.Kromě toho může syndrom způsobit, že osoba má křehké zuby, respirační onemocnění, lichou ve tvaru žebra a ztráta sluchu se může vyvinout u osob 20 nebo 30 let.Osoba s křehkým onemocněním kostí může mít závažnější příznaky, včetně ukloněných nohou a paží a zakřivení páteře.Léčba se snaží minimalizovat nebo kontrolovat příznaky a zvýšit hmotu kostní a svalové síly.Jednotlivci se syndromem často podléhají fyzikální terapii a udržují se aktivní prostřednictvím cvičení.Chůze a plavání jsou pro lidi s podmínkou běžné fyzické aktivity, protože tato cvičení mají minimální šance na způsobení zlomenin kostí.Jednotlivci se syndromem mohou také udržovat váhu prostřednictvím jiných činností, které podporují kostní hmotu, jako je stravování zdravého, zdržení se kouření a snižování příjmu alkoholu a kofeinu.

Lidé s lobsteinovým syndromem obvykle řídí stav tím, že mají tendenci k rozbité kosti a podstupují zubní postupy, aby opravili křehké zuby.Jednotlivci s závažnějšími formami stavu mohou často používat mobilní zařízení, jako jsou invalidní vozíky nebo šle.V některých případech jsou kovové tyče vloženy do dlouhých kostí u pacientů, aby se zlepšily kosti a korekci abnormalit.