Co je to Machado-Joseph Coyl?

Machado-Josefská nemoc je formou zděděné ataxie, porucha, kde lidé mají potíže s kontrolou pohybů svalů.Je to vzácné a pacienti s tímto stavem mohou potřebovat doporučení odborníkovi, aby získal vhodnou diagnózu a léčbu.Ti, kteří se specializují na léčbu této genetické poruchy, mohou mít přístup k nejnovějšímu výzkumu, pokud jde o léčbu terapií a nemocí, a mohou pacientům pomoci informovat o jejich zdravotní péči.

U pacientů s tímto stavem buňky odpovědné za regulaci za regulaciPohyb začíná degenerovat a způsobuje progresivní ataxii.To by mohlo začít příznaky, jako jsou mírné třes a špatná koordinace.Jak se stav pacientů zhoršuje, mohou se vyvinout problémy, jako jsou kontraktury, kde se svaly zpřísňují a uvolňují se.Potíže s chůzí je běžná, stejně jako špatná kontrola svalů nad pažemi a nohama pro mnoho základních úkolů.Někteří pacienti také mají problémy se zrakem.Úroveň závažnosti může být docela variabilní, a to i ve stejné rodině, ilustrující složitost zúčastněných genů.Někteří pacienti mohou rychle postupovat a vyvinout významná porucha, zatímco jiní si mohou udržet nezávislost po delší dobu.Pravidelná lékařská hodnocení může pomoci pacientům a poskytovatelům péče sledovat průběh nemoci.

Research pokračuje na machado-josefy a léčba je k dispozici pro zvládnutí příznaků.Někteří pacienti těží z léků na omezení třesu a uvolnění svalů.Jiným může být užitečné zúčastnit se fyzických a ergoterapeutických sezení.Pro ty, kteří mají problémy s jídlem, mluvením a dýcháním, může být terapie řečovým jazykem užitečná při rozvoji koordinace a síly svalů kolem čelisti.akce a zapojené geny.To může pomoci vědcům rozvíjet léčbu, které pacientům pomáhají efektivněji zvládnout tento stav.Identifikace genů může také vést k terapiím, které se mohou zaměřit na škodlivé genetické informace přímo pro kontrolu onemocnění.Zatímco vzácnost tohoto stavu může ztěžovat lokalizaci dalších pacientů, kteří ji mají, skupiny podpory ataxie mohou poskytnout pomoc, stejně jako skupiny pro lidi s jinými neurologickými poruchami.Některé organizace nabízejí pomoc při placení výdajů na léčbu a také příležitosti k setkání s pacienty, výměnu informací a účasti na akcích uspořádaných pro lidi s ataxií a dalšími poruchami pohybu.