Co je syndrom Maffucci?

Syndrom Maffucci, známý také jako osteochondromatóza, je vzácná porucha, při které postižení pacienti vyvíjejí více enchondromů, což jsou benigní nádory chrupavky umístěné poblíž kostí.Kromě toho vyvíjejí malformace krevních cév zvaných angiomy nebo hemangioendotheliomy.Důvody, proč pacienti vyvíjejí tento syndrom, nejsou známy, ačkoli mutace genu je považována za možnou příčinou.Pacienti mohou zažít řadu komplikací z tohoto onemocnění, včetně zlomenin kostí, zakrnělého růstu a rakoviny kostí.Vypadá to sporadicky v populaci a ovlivňuje muže i ženy.Ačkoli se předpokládá, že mutace genu je důvodem, proč si lidé vyvíjejí syndrom, nebyl jako příčina identifikován žádný specifický gen.Minulý výzkum zpočátku naznačoval, že mutace v genech zapojených do účinku parathyroidního hormonu (PTH), látky důležité při regulaci hladin vápníku v krvi, by mohly způsobit příznaky pozorované u tohoto syndromu.Souvislost mezi Maffucciho syndromem a PTH však nebyla ověřena.Některé z prvních příznaků onemocnění jsou růst enchondromů v celém těle, což jsou benigní nádory tvořené chrupavkou.Nejprve se nacházejí v rukou, nohou a v dlouhých kostech paží.Dalším důležitým příznakem, který byl pozorován u postižených pacientů, je vývoj hemangioendotheliomů, což jsou abnormální růst krevních cév, které se objevují pod povrchem kůže.Výsledkem je namodralý nodulární nádor viditelný pouhým okem, který může narušit vzhled končetin.Více enchondromů, které se rozvíjejí brzy v životě, mohou způsobit kosterní malformace, protože omezují normální růst kostí.Někteří pacienti se dokonce vyvinou trpaslík v důsledku tohoto inhibování růstu kostí.Jak enchondromy zkreslují normální strukturu kosti, pacienti jsou vystaveni zvýšenému riziku zlomenin kostí.Enchondromy mají také sklon k vývoji do maligních nádorů, jako jsou osteosarkomy nebo chondrosarkomy, které často neohrožují život.Pacienti by měli pravidelně sledovat s lékaři, kteří se specializují na rakoviny kosti pro účely screeningu, a to kvůli jejich vysokému riziku vzniku tohoto typu malignity.Kromě toho by měli být pacienti monitorováni a léčeni na jakékoli zlomeniny, které se vyvíjejí.

Mnoho pacientů je nesprávně diagnostikováno olliernějším onemocněním před obdržením správné diagnózy syndromu Maffucci.K tomu dochází, protože pacienti s oběma stavy se vyvíjejí více enchondromů.Naproti tomu však pacienti s onemocněním ollivnějších onemocnění nevyvíjejí abnormální růst krevních cév charakteristický pro syndrom Maffucciho