Co je Majewski Osteodysplastic Primordial Twarfism?

Majewski Osteodysplastic Primordial Twarfism je vzácná forma trpaslíka, která způsobuje, že dítě má výjimečně krátkou postavu.Pomalý růst začíná, zatímco matka je těhotná a pokračuje po celý život osob.Většina dětí narozených s tímto typem trpaslíka nedosáhne ani velikosti průměrného novorozence, dokud nebudou více než dva roky.Několik fyzických rozdílů a zdravotních problémů je mezi těmi, kdo se narodili s touto formou trpaslíka, včetně dislokace kyčle, záchvatů a dýchacích potíží.

Mnoho pacientů s majewski osteodysplastickými prvotními pramenemi bude mít řídké množství vlasů, nejen na hlavě, ale obvykle jsou také ovlivněny také obočí a zbytek těla.Obvykle je také přítomna mikrocefálie, stav označený hlavou je výrazně menší než to, co je považováno za normální.Scolióza, neobvyklé zakřivení páteře, je také běžným utrpením mezi těmi, kteří se narodili s majewski osteodysplastickými pravěkými trpaslíky.Neschopnost prosperovat syndromu je mezi těmito novorozenci běžný.Neschopnost se nedaří pojmu podávaným kojencům, kteří nerostou ve výšce nebo hmotnosti rychlostí, která je považována za normální.Mohou být přítomny také problémy s krmením, což zvyšuje potenciální nebezpečí tohoto stavu.Problémy s dýcháním mohou být také problémem u dětí narozených s tímto typem trpaslíka, často vyžadující prodloužený pobyt v nemocnici., nebo hyperopie, častěji známá jako prozíravá.Brýle jsou pro tyto pacienty běžně potřebné v raném věku.Děti s touto formou trpaslíka jsou často nemocné různými infekcemi nebo jinými zdravotními problémy, zejména během prvních několika let života.Selhání mrtvice a ledvin je u pacientů s touto poruchou relativně běžné a délka života je obvykle poměrně nízká.Mnoho dětí nepřežije po dětství nebo raném dětství, ačkoli byly zdokumentovány případy tohoto typu pravěkého trpaslíka, ve kterém pacient přežívá více než dvě desetiletí.Je důležité, aby osoba s diagnózou této poruchy hledala pravidelnou lékařskou péči, aby mohla být jakékoli potenciální problémy zachycena a léčena co nejdříve.