Co je malonyl-coa?

Malonyl-CoA je prekurzor mastných kyselin, který je velmi důležitý při regulaci metabolismu mastných kyselin těla.Je nezbytná pro funkci enzymu známého jako malonyl-CoA dekarboxyláza .Genetický nedostatek tohoto enzymu může vést k velmi vzácné poruše známé jako nedostatek dekarboxylázy malonyl-CoA.Tyto sloučeniny jsou nezbytné rozdělit jako zdroje energie, jako složky buněčných struktur, jako jsou membrány, a jako hormony.Nadměrné množství uhlohydrátů a bílkovin ve stravě lze snadno převést na mastné kyseliny.V případě potřeby pro energii se pak mastné kyseliny snadno rozpadnou.

Metabolismus mastných kyselin zahrnuje kofaktory mdash;Neproteinové složky, které se volně vážou na enzym, což z něj činí koenzym.COA je koenzym používaný v syntéze mastných kyselin.Základním kontrolním bodem v biosyntéze mastných kyselin je produkce malonyl-CoA.Tento koenzym je produkován z přidání oxidu uhličitého do acetyl-CoA.Úlohou malonyl-CoA v biosyntéze mastných kyselin je poskytovat rostoucí řetězy mastných kyselin se dvěma jednotkami uhlíku.Acetyl-CoA lze použít při výrobě energie.Malonyl-CoA dekarboxyláza katalyzuje rozpad malonyl-CoA na acetyl-CoA a oxid uhličitý.Mutace v genu pro tento enzym způsobují nedostatek dekarboxylázy malonyl-CoA.To narušuje metabolismus mastných kyselin v těle.

S tímto stavem již nelze přeměnit mastné kyseliny na energii.To může vést k nízké hladině cukru v krvi, také známé jako hypoglykémie.Nedostatek energie z mastných kyselin představuje zvláštní problém pro srdeční svaly, který se na tyto sloučeniny silně spoléhá jako zdroj energie.K dispozici je také hromadění produktů pro rozpad mastných kyselin, které přispívají k jiným příznakům.

Tato porucha se projevuje v raném dětství, téměř vždy se zpožděným vývojem.Mezi další příznaky patří záchvaty, zvracení, průjem a slabý svalový tonus.Běžnou slabostí je oslabení a zvětšení srdečního svalu.Odborníci naznačují, že strava s vysokým obsahem tuku s nízkým obsahem uhlohydrátů by mohla zmírnit některé příznaky této poruchy.Nosič s pouze jednou kopií vadného genu obvykle nevykazuje žádné příznaky.Vyžaduje dvě kopie vadných genů, aby zdědilo nedostatek dekarboxylázy.Naštěstí se jedná o extrémně vzácnou poruchu.Od roku 2010 bylo hlášeno méně než 30 případů.