Co je onemocnění moči javorového sirupu?

Onemocnění moči javorového sirupu (MSUD) je genetická porucha, která zabraňuje správnému zpracování těla aminokyselin.Aminokyseliny jsou považovány za stavební bloky proteinů a jsou nezbytné pro životní funkce.Toto onemocnění může zabíjet novorozence během několika měsíců, ne -li správně léčena celoživotní restriktivní stravou.Při konzistentní léčbě bude dítě žít dlouhý a relativně zdravý život.

Onemocnění moči s javorovým sirupem je tak pojmenována, protože je často charakterizována sladkou vůní podobně jako javorový sirup v moči svých obětí.MSUD se také nazývá ketoacidurie s větveným řetězcem, protože se jedná o komplex alfa-ketoacid dehydrogenázy (BCKDH) s větveným řetězcem, který chybí v tělech Suffirs.To je to, co způsobuje nahromadění aminokyselin s větveným řetězcem a jejich toxické vedlejší produkty v krvi a moči.

Toto je zděděná porucha, a proto je přítomna při narození.Je to také recesivní porucha, což znamená, že nemoc může být přítomna v genetickém make -upu dítěte, aniž by byla přítomna onemocnění.Recesivní geny musí být přítomny v obou rodičích genetický make -up, aby byl předán.Díky tomu je docela vzácný.Je možné, aby oba rodiče neměli tuto nemoc, přesto stále předávají vlastnost svému dítěti.Jediným způsobem, jak zabránit MSUD, je prostřednictvím genetického poradenství před pojetím dítěte.

MSUD je velmi vzácná porucha, která je obvykle diagnostikována v dětství.Onemocnění je charakterizováno špatným krmením a nadměrným zvratem, jakož i pachem v moči kojenců.Ti, kteří mají nemoc, jsou také netypicky letargičtí a zažívají vývojové zpoždění.Oběti mohou také zažít záchvaty, comas a neurologické poškození, jak postupuje onemocnění, zejména pokud požadovaná strava není řádně dodržována.

Některé státy vyžadují, aby všechny novorozence byly testovány na onemocnění moči javorového sirupu při narození.V jiných státech není testování prováděno, pokud nejsou pozorovány specifické příznaky.Jednoduché testování lze provést pomocí krevního testu.Množství aminokyselin ve vzorku krve se měří, aby se určilo, zda je nutné další genetické testování.Genetické testování je mnohem důkladnější mapováním DNA dítěte, aby se zjistilo, zda nese dva recesivní geny.Dieta dítěte by měla obsahovat omezený leucin, isoleucin a valin, protože se jedná o aminokyseliny ve větvicím řetězci, které dítě nebude moci zpracovat.Přesto musí být strava nutričně vyvážená.Proteiny jsou nezbytné pro růst, vývoj a obecné dobré zdraví.Ti, kteří trpí chorobou moči s javorovým sirupem, musí používat doplňky proteinů k udržení zdravého životního stylu a často pravidelně konzultují s dietology.