Co je syndrom Maroteaux Lamy?

Syndrom Maroteaux Lamy je vzácná genetická metabolická porucha, která je pojmenována po francouzských lékařích, kteří poprvé popsali stav.Mezi nejčastější příznaky spojené se syndromem Maroteaux Lamy patří zpožděný růst, tuhost kloubů a abnormality kostí.Srdeční onemocnění a přítomnost kýly jsou také běžné mezi těmi, kteří mají tuto poruchu.Přestože pro tento zdravotní stav neexistuje žádný lék, může být při řízení nemoci užitečná substituční terapie enzymem.Jakékoli individualizované otázky nebo obavy ohledně syndromu Maroteaux Lamyho by měly být diskutovány s lékařem nebo jiným lékařem.Je možné být nosičem pro vadný gen, aniž by ve skutečnosti měl stav sám.Dítě narozené rodičům, kteří mají tento vadný gen, má jednu ze čtyř šancí na rozvoj stavu.

Příznaky syndromu Maroteaux Lamyho jsou všechny fyzické povahy, protože intelekt není obvykle ovlivněn.Jedním z prvních známek, že něco není úplně normální, je zpožděná schopnost učit se chodit.Další testy mohou odhalit omezený pohyb kloubů a abnormality zahrnující tvar některých kostí, zejména těch páteře.V závažnějších případech může břicho výrazně vyčnívat.

Mnoho lidí se syndromem Maroteaux Lamy je diagnostikováno v určitém okamžiku kýlou nebo výčnělkem části střeva přes břišní stěnu.Pro opravu kýly je obvykle nutná chirurgie, aby se zabránilo potenciálně život ohrožujícím komplikacím.Srdeční onemocnění nebo jiné srdeční problémy jsou nesmírně běžné, protože většina z těch, kterým je s tímto stavem diagnostikována, vyvine určitou formu poruchy srdeční, obvykle zahrnující alespoň jeden vadný srdeční chlopní.K opravě poškození srdce může být zapotřebí chirurgického zákroku, i když tato metoda léčby je obvykle co nejvíce zpožděna kvůli rizikům spojeným s chirurgií srdce,

Neexistuje žádný lék na syndrom Maroteaux Lamy a léčba je zaměřenapři uvolnění specifických příznaků.Potenciálně závažné problémy, jako jsou srdeční problémy nebo rozvoj kýly, obvykle vyžadují chirurgický zásah.Podpůrná zařízení, jako jsou rovnátka, berle nebo invalidní vozíky, mohou být použita ve snaze zvýšit mobilitu a nezávislost.Další příznaky jsou léčeny na základě potřebného základě, což je jasné a časté komunikaci s dohlížejícím lékařem velmi důležité.