Co je Marshallova syndrom?

Marshall Syndrom je genetická porucha, která může způsobit ztrátu sluchu a poruchy očí, kloubů a struktur obličeje.Je to pozoruhodně podobné syndromu Sticklera, další genetická porucha způsobující ztrátu sluchu kromě problémů očí, kloubů a obličejových struktur.Někteří se domnívají, že tyto dvě poruchy mohou být ve skutečnosti stejnou poruchou.Obě poruchy ovlivňují pojivovou tkáň, typ vláknité tkáně, který poskytuje podporu a strukturu pro jiné tkáně a orgány v těle.Neexistuje žádný lék na syndrom, ale mnoho různých ošetření a změn životního stylu je možné usnadnit žít, zejména pokud je identifikován dostatečně brzy.na chromozomu mimo sex a že pro expresi je nezbytná pouze jedna alela kódování poruchy.Úroveň, na které je vyjádřen Marshallova syndrom, se však významně liší a ne všichni lidé s genem pro poruchu zažívají stejné podmínky a symptomy.Tato rozptyl se může vyskytnout dokonce v rodinách;Otec s velmi mírnými příznaky může mít syna s velmi závažnými příznaky.Rodiny, které si jsou vědomy genetické predispozice pro nemoci, mohou své děti testovat v mladém věku, takže pokud mají poruchu, mohou v životě dostávat odpovídající léčbu a terapii.Ztráta sluchu.K této ztrátě sluchu bývá ve vyšších frekvencích zvláště pozoruhodně.V některých případech může ztráta sluchu kvůli poruše v průběhu času zhoršit.Myopia, známá také jako krátkozrakost, je refrakční oční chyba, ve které světlo vstupuje do oka nesprávně a způsobuje, že se vzdálené objekty zdají být rozmazané.Katarakty jsou také relativně běžné u Marshallova syndromu.Odpojená sítnice je dalším možným očním problémem spojeným s poruchou, ale je častější u osob se syndromem Sticklera.

Marshall Syndrom také ovlivňuje klouby a způsobuje hyperextenzibilitu nebo dvojitou spojku.Později v životě to vede k bolesti a ztuhlosti a nakonec k artritidě.Struktura obličeje se také mění u osob se syndromem Marshalla.Ti, kteří mají poruchu, mohou mít krátký, převrácený nos, velké oči, plochý střed, prominentní přední zuby nebo jakoukoli z různých abnormalit obličeje.Jednotlivci mohou mít také krátké postavy kvůli poruše.