Co je syndrom McCune-Albright?

Syndrom McCune-Albright je nemoc s genetickou bází.Tento zdravotní stav může ovlivnit zbarvení kůže a také mít negativní dopad na správnou vývojovou kostní tkáň.V extrémních případech může McCune-Albrightův syndrom vyvolat nástup gigantismu, což je stav, ve kterém kosterní struktura roste nad rámec toho, co je považováno za normální rozsah.

Zatímco onemocnění má tendenci být spojeno se ženami a je často citován jako důvod pro výskyt předčasné menstruace u mladých dívek, může se u mužů vyskytnout také syndrom McCune-Albright.V obou případech mohou mladí lidé obou pohlaví zažít časný vzhled vlasů těla, zejména v podpaží a ochlupení.Dívky mohou začít rozvíjet prsa před dosažením věku deseti.Chlapci i dívky budou náchylnější k zlomeným kostem.

S přítomností syndromu McCune-Albrightů je spojeno několik příznaků.Nejběžnějším je vzhled skvrn na kůži.Tyto skvrny mají obvykle nepravidelné tvary a mají tendenci se objevovat v náplastech na zadní straně, i když mohou v jiných oblastech.Známé jako skvrny Café-Au-Lait mohou skvrny způsobit mírné nepohodlí, i když zřídka se stanou bolestivými.

Mezi další běžné příznaky syndromu McCune-Albright patří vývoj jizvy na kosterní struktuře.Nahromadění další tkáně na kostech může tlačit proti nervovým zakončením a způsobit velkou bolest.Tlak na nervový systém může ovlivnit zrak.Pokud nebude léčena, může dojít k slepotě.Podobně může abnormální růst kostí způsobit problémy se sluchem až do úplné hluchoty.

V současné době neexistuje známý lék na syndrom McCune-Albright.Ošetření se obvykle zaměřuje na řízení podmínek vytvořených nemocí.Například použití léčiv, které mají korigovat nerovnováhu estrogenu v těle, jako je testolakton, se často ukázalo jako účinné při omezování předčasného vývoje.

Syndrom McCune-Albright není přenosná nemoc.Nezdá se, že by existoval žádný důkaz, že nemoc je zděděna z předchozích generací v rodinné linii.Většina zdravotnických odborníků souhlasí s tím, že vývoj nemoci je sporadická událost, která se odehrává v lůně, když dojde k mutaci genu GNAS1.Mutace bude přítomna v řadě buněk těla a vyvolává různé příznaky onemocnění.I v souvislosti s příznaky, které se projevují, může závažnost klesnout kdekoli mezi mírným až vyslovovaným.Lékaři jsou často schopni spolupracovat s pacientem a identifikovat způsoby, jak tento stav zvládnout tak, aby trpící měl vynikající šanci na život normálního a zdravého života.