Co je syndrom Meckel?

Meckel syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje řadu vrozených vad ovlivňujících více orgánů těla.Diagnóza se obvykle provádí ultrazvukem během druhého trimestru těhotenství, ačkoli někteří novorozenci jsou diagnostikováni jako výsledek zjevných fyzikálních deformit při narození.Mezi nejběžnější příznaky Meckelova syndromu patří zvětšené měkké skvrny, extra prsty nebo prsty, polycystické ledviny a nedostatečně rozvinuté plíce a játra.Ačkoli se těhotenství může zdát normální, dítě, které má tento stav, bude buď mrtvé nebo zemře krátce po narození.Deformity spojené s Meckelovým syndromem nepodporují život a od roku 2011 nebyla k dispozici žádná léčba pro prodloužení života dítěte.hlavy.To způsobuje, že se vaky nazývají encefalocely na mozku a okolních membránách.Tyto vaky jsou plné mozkomíšního moku, ochrannou kapalinou, která normálně chrání mozek a míchu před poraněním, a mohou se objevit na jakékoli oblasti hlavy.Tento typ vrozené vady je často fatální, i když doprovází další příznaky Meckelova syndromu.U dětí, které mají toto onemocnění, jsou u dětí, které mají syndrom Meckelu, zkrácené končetiny a další prsty nebo prsty.To znamená, že ledviny jsou pokryty desítkami nebo dokonce stovkami cyst naplněných tekutinou, které se mohou velmi lišit.Tyto cysty mohou předjíždět zdravou tkáň ledvin a způsobit tolik poškození, že ledviny nejsou schopny filtrovat dostatek odpadních materiálů z krve, aby podpořily životnost pacienta.Selhání ledvin u novorozenců je téměř vždy fatální.Tyto deformity jsou často tak závažné, že novorozenec není po narození schopen samostatně dýchat a je hlavním důvodem, proč je mnoho dětí, které mají tento stav, mrtvě narozené.V některých případech existují zjevné fyzikální deformity zahrnující hlavu a obličej, i když tyto abnormality se mohou značně lišit.Genetické poradenství se doporučuje pro rodiče, kteří měli s diagnózou tohoto stavu dítě, protože je možné, že budoucí děti se také vyvinou.Často se doporučuje, aby se u rodičů, kteří ztratili dítě s tímto vzácným genetickým onemocněním, se zvažuje zármutkové poradenství nebo rodinná terapie.