Co je to lékařská genetika?

Lékařská genetika je aplikace genetického výzkumu na diagnostiku zděděných stavů.Patří sem vše od vrozených podmínek až po zděděné náchylnost k nemocem, jako je rakovina.Je součástí oblasti preventivního a prediktivního medicíny zaměřeného na hledání a léčbu genetických složek onemocnění co nejdříve.Řada profesních organizací slouží v oboru a poskytuje certifikaci poskytovatelům péče, jako jsou genetičtí poradci a genetici.To zahrnuje prenatální screening pro známky genetických onemocnění spolu s screeningem dětí a dospělých s podezřelými genetickými stavy.Lidé, kteří si myslí, že by mohli být nositeli genetických abnormalit, mohou před přípravou na těhotenství požádat o screening, dozvědět se více o rizicích a prozkoumat možnosti zvýšení šancí na zdravé těhotenství.Genetické screening může být také použit pro lidi, kteří mají potíže s otěhotněním, aby zjistili, zda existuje genetická složka jejich problémů s plodností.a rozvíjet plán léčby.Například lidé s metabolickými poruchami mohou mít prospěch z doplňování enzymů a dalších opatření k kompenzaci jejich nefunkčních metabolismů.Protože některé genetické podmínky vypadají podobně, ale vyžadují různé léčby, další aspekt lékařské genetiky může zahrnovat potvrzení diagnózy a zajistit, aby lékaři používali vhodný léčebný plán.Lékařská genetika může být použita k poskytování personalizované medicíny.Pacient s rakovinou prsu může být například testován na příznaky estrogenových receptorů na rakovině.To bude použito k výběru nejvhodnějšího léčebného režimu s použitím léků zaměřených na tento druh rakoviny.Testování může být také použito k určení, zda jsou jiní členové rodiny ohroženi rakovinou, takže lze poskytnout doporučení ohledně screeningu a preventivní péče.Toto pole také přilákalo určité kontroverze a obavy, jak je běžné u nového vývoje v medicíně.Například obhájci ochrany osobních údajů se obávají důsledků genetického testování a vyjádřili obavy ohledně genetické diskriminace, kde by lidé mohli čelit sociálním překážkám v důsledku obsahu jejich genomů.Mnoho poskytovatelů péče se domnívá, že tato rizika lze řídit, aby lidé mohli získat přístup k četným výhodám lékařské genetiky, včetně vysoce přesné lékařské péče a včasné zásahy při léčbě nemoci.