Co je Středomořská anémie?

Středomořská anémie, také nazývaná thalassemie, je porucha krve zděděná z vadných genů u jednoho nebo obou rodičů.Tito postižení mají méně hemoglobinu a méně červených krvinek než obvykle.Hemoglobin je protein, který umožňuje, aby červené krvinky přenesly kyslík po celém těle a přenášeny oxidem uhličitým do plic, aby se vydechovaly.Pokud tělo nemá dostatek kyslíku dodaného do svých orgánů a tkání, způsobuje únavu.

Nejčastějšími příznaky středomořské anémie jsou únava a slabost kvůli nedostatku kyslíku distribuovaného v celém těle.Utrpení poruchy mohou také zažít dušnost, neobvyklou bledosti nebo žloutnutí kůže zvané žloutenka.Příznaky se pohybují od mírného po těžké a mohou být přítomny již v době narození.Někteří pacienti nezažívají žádné příznaky, zatímco jiní nemusí vykazovat známky poruchy až v životě.Infekce jsou také běžné v důsledku krevních transfuzí a mohou být vážné, jako u hepatitidy.Těžké případy mohou způsobit deformity kostí, zvětšenou slezinu, zpomalené rychlosti růstu a srdečních problémů, včetně městnavého srdečního selhání a abnormálního srdečního rytmu.Distribuce se provádí k diagnostice středomořské anémie u dětí.Prenatální testování lze také provést, pokud rodiče nesou vadné geny odpovědné za poruchu.Mezi metody prenatálního testování zahrnují vzorkování chorionických villus placenty za asi 11 týdnů, amniocentéza plodové tekutiny po 16 týdnech a vzorkování krve fetální krví po 18 týdnech.Transfuze krve jsou běžné po operaci, infekci a porodu.Jednotlivci s těžkou středomořskou anémií často potřebují častější transfuze krve.Železo se může po několika transfuzích rychle hromadit v krevním řečišti, takže železné chelátory jsou často podávány, aby pomohly tělu likvidovat přebytečné železo.Ve vzácných závažných případech může být udělena transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk, pokud lze nalézt vhodné dárce, ale tyto postupy jsou riskantní, takže jsou vyhrazeny jako poslední možnost.Pokyny pro zdraví a změny životního stylu.Pacienti by se měli vyhýbat přebytku železa a jíst výživnou stravu s vysokým obsahem kyseliny listové, vápníku, zinku a vitamínu D, aby napomáhaly produkci nových červených krvinek a udržení zdravých kostí.Vzhledem k tomu, že riziko infekce je vysoké, je nezbytné, aby pacienti dostávali roční očkování proti chřipce a udržovali se na jiných vakcínách.