Co je mitochondriální encefalopatie?

Mitochondriální encefalopatie, syndrom mléčné acidózy a mrtvice (Melas), dochází, když mitochondriální deoxyribonukleová kyselina (DNA) prochází mutací, což způsobuje nedostatečnou produkci energie v buňkách.Pacienti mohou syndrom získat, ale porucha často přechází od matky.Věk nástupu se liší, přičemž pacienti vykazují příznaky již ve věku tří měsíců, zatímco jiní nemají problémy až do věku 60 let. Většina jedinců, kteří mají syndrom, však vykazuje příznaky před 20 let.Protože všechny tělesné buňky obsahují mitochondrie, mohou se příznaky sekundární k syndromu vyskytovat kdekoli v těle, ale obecně jsou to multisystémové problémy.

Buňky obvykle obsahují stovky až tisíce organel známých jako mitochondrie.Struktury produkují energii prostřednictvím řetězce transportu elektronů, který syntetizuje proteiny na adenosin triphosfát (ATP).Mutace DNA, které se vyskytují v mitochondriích, narušují různé složky tohoto řetězce a inhibují tvorbu ATP.Pacienti s diagnostikovanou mitochondriální encefalopatií mají obvykle mitochondrie obsahující normální DNA a další s mutovanou DNA.Ve snaze kompenzovat nedostatečnou produkci energie se abnormální mitochondrie replikuje na více mitochondrií, které také obsahují genetickou mutaci.Tělo obecně syntetizuje glukózu na pyruvát a kyselinu mléčnou během cvičení, ale v mitochondriální encefalopatii se tyto procesy vyskytují v klidu, což způsobuje acidózu mléčné.Nedostatek dostatečné buněčné energie kombinované s vedlejšími produkty metabolických procesů způsobuje akumulaci toxinů, což vede k poškození a destrukci buněk.Vědci také zjistili, že pacienti vykazují abnormální množství intracelulárního vápníku, což způsobuje zvýšenou excitabilitu buněčné membrány.Pacienti obecně mají příznaky, které ovlivňují centrální nervový systém, srdeční a kosterní svaly.Rovněž mohou být ovlivněny pankreas, játra a ledviny.Syndrom může také ovlivnit smyslové nervy, což způsobuje slepotu nebo hluchotu.Poškození nervové a svalové tkáně nebo destrukce obvykle způsobuje ztrátu svalového tonuku, spasticity a abnormálních pohybů těla.Postižené buňky v srdci mohou způsobit narušení vedení, což vede k nepravidelnému srdeční frekvenci.Postižení pankreatu často vede k diabetu.

Leighův syndrom, řada mitochondriální myopatie, která je také známá jako subakutní nekrotizující encefalomyelopatie, postihuje děti ve věku 3 až 12 měsíců a často se po virové infekci uskuteční.Kromě ovlivnění centrálního nervového systému a svalové tkáně tato porucha obvykle zahrnuje srdeční a respirační systém.Malé děti s onemocněním často umírají ve věku tří ze srdečního nebo respiračního selhání.Zobrazování magnetické rezonance (MRI) obvykle odhaluje léze typu infarkt nebo mrtvou tkáň, které nejsou spojeny s vaskulárními strukturami.Léze se obvykle vyvíjejí častěji v zadní části mozku.Abnormality v krvi a míšní tekutině obecně zahrnují zvýšené hladiny aminokyseliny alaninu a kyseliny mléčné.Buňky odebrané ze svalů odhalují červená, otrhaná vypadající vlákna.Lékaři obvykle léčí pacienty individuální, protožePříznaky se liší od pacienta k pacientovi a ovlivňují různé tělesné systémy.Lékaři často předepisují režim antioxidantů, aminokyselin a vitamínů