Co je mitochondriální myopatie?

Mitochondriální myopatie je zastřešující termín používaný k označení rodiny podmínek způsobených poruchami, které zahrnují mitochondrie.Mitochondrie jsou organely nalezené v buňkách živých bytostí.Jsou to v podstatě zařízení pro výrobu energie v buňce a přeměňují různé sloučeniny na ATP, chemikálii, která se používá pro energetickou a buněčnou signalizaci.Když mitochondrie nefunguje správně, může dojít k řadě závažných zdravotních problémů, stejně jako domy na elektrické mřížce, zažívají Brownouts, když se část výroby energie vypne.vede k problémům se svaly.Jedná se o běžnou situaci s mitochondriálními chorobami, protože svaly potřebují velkou energii, a když jsou powerhouse buněk zavřeny nebo nefungují, svaly mají tendenci trpět.Mezi příklady mitochondriální myopatie patří: Myoclonus Epilepsie s roztrhanými červeným vlákny, Kearns-Sayre Syndrome a mitochondriální encefalomyopatie s mléčnou acidózou a epizodami podobné mrtvici (Melas)..Mnoho dětí je diagnostikována s mitochondriální myopatií mladší pěti let, ačkoli příznaky se také mohou objevit později v životě.V současné době neexistuje lék na tyto podmínky, přičemž poskytování péče je zaměřena na řízení příznaků.Pacienti se často účastní fyzikální terapie a mohou užívat doplňky vitamínu a minerálů spolu s určitými léky.Nakonec může být vyvinuta genová terapie pro cíl mitochondriální myopatii.Pacienti mohou také vyvinout tahy, záchvaty, slepotu, klesající víčka, zvracení a potíže s cvičením nebo obcházením.Srdce je také běžně ovlivněno, protože srdce je jen velkým svalem, a proto je náchylné k poruchám v mitochondriích.Pacienti mohou být diagnostikováni s biopsií, ve které mohou být svalová vlákna zkoumána na známky myopatie, a lze také použít genetické testování.Někteří pacienti umírají do jednoho roku kvůli závažnosti svých podmínek, zatímco jiní mohou přežít několik let, dokonce i aktivní život.Podpůrná lékařská péče je rozhodující při řízení mitochondriálních myopatií a mnoho pacientů a jejich rodin také těží z členství v organizacích, které se zaměřují na lidi s mitochondriálními myopatiemi.Tyto organizace mohou poskytnout emoční podporu, rady, které mohou pacientům pomoci zvládnout jejich stavy a informace o probíhajících lékařských studiích a výzkumu, které mohou být prospěšné.