Co je monosomie?

Monosomie je genetický defekt způsobený neúplnou sadou chromozomů.Různé zdravotní stavy jsou způsobeny monosomií, některé závažnější než jiné.Spolu s dalšími genetickými defekty lze monosomii často identifikovat během prenatálního testování, proto se takové testování doporučuje u žen, které jsou vystaveny vysokému riziku.Určitě je možné, aby někdo žil zdravý a normální život s monosomií, stejně jako ostatní lidé mohou být vážně deaktivováni podmínkou.Aneupolidie odkazuje na abnormalitu v chromozomech, což vede k vrozeným vadám nebo fetální neschopnosti.Nejčastěji je to způsobeno chybami během meiózy, když chromozomy nedokážou správně rozdělit z jakéhokoli počtu důvodů.Když se setkávají vejce a spermické buňky, aneupoloida má za následek neúplnou sadu chromozomů pro vyvíjející se plod.V jiných případech dochází k chybě během komplexní duplikace buněk, který vytváří životaschopný plod, což znamená, že defekt je přítomen v některých tkáních, ale nikoli v jiných, jev zvaný mozaicismus.prostě chybí.Jedním z příkladů tohoto typu monosomie je Turnerův syndrom, kde X chromozom chybí komplementární chromozom.Řada vývojových postižení je způsobena Turnerovým syndromem, včetně závažných problémů, jako jsou vrozené srdeční choroby.Je však také možné, aby pacienti měli dokonale zdravý život s podmínkou, pokud je dobře zvládnuto.

někdy je část párového chromozomu přenesena, což způsobuje částečnou monosomii.V tomto případě mohou chybějící genetické informace způsobit sortiment problémů, včetně Le Jeunesova syndromu, což je výsledek částečné monosomie chromozomu 5. Syndrom je charakterizován řadou symptomů, zejména malformovaného hrtanu, který způsobuje hlas pacientaZní podivně vysoko.Může být také přítomno rozvojové postižení.Při provádění takového testování je důležité přijímat genetické poradenství, protože výsledky testu mohou být velmi komplikované.Po takovém testování bude lékař obvykle volat rodiče, aby diskutovali o výsledcích.Negativní výsledek naznačuje, že nebyly detekovány žádné abnormality, zatímco pozitivní výsledek naznačuje, že může být přítomen problém a že rodiče možná budou muset prozkoumat různé možnosti, jak se s ním vypořádat.Stejně jako u všech lékařských testů, k falešným negativům a pozitivům dochází, takže rodiče by měli vždy navazovat další testování a poradenství, než dosáhnou rozhodnutí o tom, jak postupovat.