Co je to syndrom Mosaic Down?

Downův syndrom nebo trizomie 21 odkazuje na přítomnost tří místo dvou 21. chromozomů v každé z buněk těla.To má za následek kognitivní poškození, mírně odlišné vzhled a riziko určitých zdravotních problémů nebo vrozených vad.Mosaicismus je termín používaný k popisu stavu, kdy lidé mají v těle různé druhy buněk.Syndrom Mosaic Downu lze tedy chápat jako stav, kdy lidé mají nějaké buňky s uspořádáním Trisomy 21, a některé buňky, které mají pouze dva chromozomy #21.

Syndrom Mosaic zůstává vzácnou variantou trizomie 21 a je to obvykle testováno na toVe vzorku krve.Lékaři hledají důkazy o všech buňkách s normálním uspořádáním, aby ukázali, zda je tento stav přítomen.Počet normálních buněk je exprimován v procentuální hodnotě na základě trizomických buněk.Měření 80 ze 100 trizomických buněk by se nazývalo 80% mozaika.Procenta se může lišit v závislosti na části testovaného těla.To nemusí být nutně případ a nezdá se, že procento bude vždy předpovídat stupeň, v jakém jsou lidé ovlivněni.Obecně lze říci, že mnoho lidí se syndromem Mosaic Downův má méně příznaků, ale vždy tomu tak není.Příznaky:

Zhoršené poznání, které může být mírné až hlavní

Charakteristický vzhled menších rukou, krátkého krku, nakloněných očí, malých úst, zploštělého nosu a kratší postavy

Velké riziko vrozených srdečních vad (asi 50% dětí (asi 50% dětís Downovým syndromem)

Vyšší riziko leukémie a dysfunkce štítné žlázy
• větší pravděpodobnost vidění a problémů sluchu - existují některé obrovské rozdíly mezi syndromem mozaiky a standardní expresí syndromu.Za prvé, většina případů dolů je diagnostikována před narozením nebo při narození.Mosaicismus nemusí být diagnostikován, dokud děti nejsou mezi 1 a 4. Je to také, že syndrom Mosaic Downův je mnohem vzácnější než standardní trizomie 21. Odhaduje se, že 3% případů Downs ukazuje mozaiku.Má mnoho obtížných věcí, které je třeba překonat.Tyto děti mohou potřebovat více lékařského zásahu než dítě bez chromozomu třetího #21 a také těží z možností včasného učení.Navzdory nedostatkům doprovázejícím tento stav se mnoho z těchto dětí může dobře řídit, do určité míry přimět se ve školním prostředí do určitého bodu a zastávat zaměstnání jako dospělé, zatímco žijí nezávisle nebo polovizorně v závislosti na skupinovém životním prostředí.