Co je syndrom mozaiky Turnera?

Syndrom mozaiky Turner je stav způsobený přítomností chromozomálního nedostatku, který nepříznivě ovlivňuje sexuální vývoj žen.Tato forma Turnerova syndromu, způsobená chybným dělením fetálních buněk, se obecně projevuje buď s nedostatkem X-chromozomu nebo mutací.Syndrom mozaiky, který často vyvolává další vývojové problémy, vyžaduje celoživotní léčbu, která obecně zahrnuje podávání hormonální terapie a podpůrné lékařské péče, jako jsou pravidelné kontroly.Proaktivní opatření jsou nezbytná pro podporu určitého zdání normálu a zpoždění nástupu potenciálních komplikací, včetně smyslových problémů a kompromitované funkce orgánů.

Za normálních okolností zdědí dítě od její matky a x-chromozom od jejího otce.v dokonale odpovídajícím páru chromozomů X.V přítomnosti mozaicismu se chromozomální make -up dítěte významně změní, což vede k nedostatku nebo změně, která se provádí v jejích pohlavních buňkách.To znamená, že může mít jeden x-chromozom, dva kompletní X-chromozomy nebo jeden normální x-chromozom spárovaný se změnou.

Tato forma Turnerova syndromu může být často diagnostikována, zatímco plod je v děloze.Během podávání rutinního ultrazvuku mohou být detekovány vývojové abnormality, což vyvolává další diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo vzorkování chorionických villů.Příznaky a symptomy syndromu mozaiky Turnera se mohou také vyskytovat během prvních několika týdnů a měsíců života.Mnoho z této podmínky je při narození neobvykle malé, zejména na délku, a může vykazovat nedostatečně rozvinutou dolní čelist.Ne všechny děti narozené s tímto stavem, které jsou příznaky příznaky brzy a mohou vykazovat známky Turnerova syndromu během jejich adolescentních let.Setkání dospívajících vývojových milníků.Vzhledem k nedostatku estrogenu může ve svém sexuálním vývoji náhodou náhlý konec menstruace v nepřítomnosti těhotenství.Mezi další příznaky, které se mohou vyskytnout, patří učení, komunikace a mezilidské potíže.Dívky a mladé ženy s Turnerovým syndromem často zažívají potíže s učením, zejména určité analytické koncepty, jako je matematika, a mohou se vyskytovat s plochým vlivem nebo výraznou apatií.

Léčba syndromu mozaiky Turnera je primárně soustředěna na hormonální terapii, včetně pravidelného podávání somatropinu nebo lidského růstového hormonu a estrogenu.Podávání estrogenu je nezbytné pro podporu správného fyzického vývoje, jak by se obvykle vyskytovalo během puberty.Ženy s touto podmínkou musí často hledat pomoc od odborníka na plodnost, aby otěhotněly a jsou považovány za vysoce rizikové těhotenství, i když je třeba poznamenat, že úspěch je obecně závislý na funkčnosti a stavu reprodukčního systému jednotlivce.

Vzhledem k rozsáhlé povaze potenciálních komplikací je celoživotní proaktivní lékařská péče nezbytná pro vytvoření určitého pocitu normálu a zpomalení vývoje vývoje komplikací.Vzhledem k syndromu mozaiky Turnera je podmínkou, která může nepříznivě ovlivnit celkový fyzický vývoj jednotlivce, několik jejích systémů bodových systémů může prokázat problémy později v životě.Není neobvyklé, že se jednotlivci s Turnerovým syndromem narodí s vrozenou srdeční vadou, která může zvýšit riziko kardiovaskulárních problémů v dospělosti, včetně hypertenze a srdečních chorob.Kromě toho mohou jednotlivci vyvinout ohroženou imunitu, psychologické problémy a smyslové potíže, jako je zhoršená vidění a slyšení thaT může se agresivně zhoršit, což má za následek ztrátu tohoto smyslu.