Co je syndrom Mowat-Wilson?

Syndrom Mowat-Wilson je vzácná vrozená abnormalita způsobená vadným genem.Děti narozené s tímto syndromem vykazují směs podobných příznaků.Mnoho z nich má Hirschssprungovo onemocnění, střevní nemoc, která může způsobit střevní zablokování, chronickou zácpu a nadýmání a které může vést k anémii.To je tak běžné, že syndrom Mowat-Wilsona je někdy známý jako Hirschsprungova choroba mdash;Syndrom mentální retardace.Některé další příznaky jsou mentální retardace, zpožděný vývoj, srdeční vady, epileptické záchvaty a mikrocefálie, což je abnormálně malá hlava.

Tento syndrom ovlivňuje obě pohlaví a byl pozorován v různých etnických skupinách.Příznaky této genetické anomálie jsou velmi zřejmé v obličejových rysech některých lidí.Kromě mikrocefálie se mnozí narodí s špičatými bradami, nadměrnými obočími, širokými nosy a mikrofthalmií nebo neobvykle malými očima.Tyto rysy se běžně stávají patrnějším, protože jednotlivec zraje, a proto syndrom Mowat-Wilsona často není diagnostikován až později v životě.Například malá hlava charakteristika syndromu Mowat-Wilsona nemusí být přítomna při narození a může se ukázat až po několika letech zpožděného vývoje..Protože často dochází ke zpoždění vzhledu zjevných rysů obličeje charakteristického tohoto syndromu, je nesprávná diagnóza běžná.Velká variace symptomů, která u dětí s tímto syndromem, také činí včasnou diagnózou problematickou.

Problémy s močovým a genitálním traktem jsou velmi běžné u syndromu Mowat-Wilson.Muži často mají hypospadie, stav, kdy se otevření do močové trubice nachází pod penisem, místo na špičce.Méně běžné jsou zubní abnormality a malformace rukou a nohou.Může být také ovlivněna barva kůže.Mnoho z nich má překážky v řeči a někteří nikdy nevyvinuli schopnost mluvit.Ti, kteří nemohou mluvit, však často mohou pochopit, co říkají ostatní, a někteří si vyvíjejí jedinečný znakový jazyk pro sdělení svých touh.

Předpokládá se, že syndrom je způsoben náhlou genovou mutací, protože v rodinách není historie žádné predispozice v rodinách.Neexistuje žádný lék.Příznaky lze léčit a chirurgický zákrok je někdy indikován pro srdeční defekty a abnormality močového a genitálního traktu.Navzdory množství zdravotních problémů, které jej doprovázejí, jsou lidé se syndromem Mowat-Wilson obecně šťastní a přátelští.