Co je syndrom Muckle Wells?

Syndrom Muckle Wells (MWS) je vzácné onemocnění, které je způsobeno abnormální kopií genu.Onemocnění postihuje pokožku a klouby pacientů a také způsobuje horečku.MWS může také poškodit sluch a ledviny postižených lidí.Je také známý jako syndrom urticaria-neslyší-amyloidózy (UDA).Syndrom Muckle Wells je součástí skupiny podobných poruch nazývaných periodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS).Další možný příznak jsou zanícené oči.Asi třetina lidí se syndromem Muckle Wells se v průběhu času vyvíjí poškození ledvin v důsledku sběru proteinu zvaného amyloid v ledvině, která se nazývá amyloidóza.Nemoc může také ovlivnit nervy v uchu a způsobit hluchotu.Někteří lidé mohou také trpět lézemi na kůži.

Gen, který způsobuje příznaky MWS, je gen NLRP3.Lidé mají dvě kopie každého genu, obvykle jednu sadu od matky a druhou sadu od otce.Každá kopie genového kódu pro konkrétní protein, a pokud je gen zmutován, může kód pro protein odlišný od normálního.Aby tělo vytvořilo protein, který funguje normálně.U lidí s MWS je alespoň jedna kopie genu mutována a kryopyrin, který tělo dělá, není normální.Tento mutovaný gen je dominantní, což znamená, že pokud má osoba normální kopii a mutovanou kopii, normální kopie nezabrání vývoji onemocnění.

Kryopyrin je součástí reakce imunitního systému na infekci nebo poškození tkáně.Pomáhá tvořit komplex molekul nazývaných zánět.Dokončený inflammasom působí jako signál pro tělo, aby zahájil proces zánětu.

Abnormální kryopyrin, který lidé s syndromem Muckle Wells dělají, je u zánětlivého vysílání mnohem aktivnější než obvykle.Vyvolává více zánětu, než je nutné, a způsobuje příznaky, jako je horečka, vyrážka a bolest kloubů.Tyto příznaky vyplývají z nadměrného zánětlivého procesu, který náhodou poškozuje a zabíjí vlastní buňky Bodys.První výskyt se obecně děje v dětství.Mezi spouštěče pro vzplanutí patří stres, nachlazení nebo únavu, ale někdy se zdá, že neexistuje žádný spouštěč.