Co je to svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je zděděná podmínka, která ovlivňuje svaly těla.Existuje 20 různých typů svalové dystrofie a všechny to vede k progresivnímu zhoršení svalů, což vede k slabosti a postižení.Nejběžnější typ svalové dystrofie se nazývá Duchennova dystrofie.Mezi další běžné typy patří myotická dystrofie, dystrofie končetin a facio-scapulo-humerální dystrofie.

Věk, ve kterém se objevuje dystrofie, závisí na typu svalové dystrofie.Svalová dystrofie může zasáhnout kdykoli od narození do 40 let.Svalová dystrofie je genetický stav, což znamená, že je zděděna prostřednictvím abnormálních genů od těch rodičů.Dystrofie Duchenne se vyskytuje pouze u mužů, ale může ji přenést matka, která je nositelem abnormálního genu.S myotickou dystrofií existuje šance, že bude ovlivněna polovina dětí párů.

Hlavním příznakem svalové dystrofie je postupné oslabení svalů.Svaly se zhoršují do té míry, že nakonec dojde k imobilitě.Svalová dystrofie ovlivňuje svaly v těle a v některých případech obličejové svaly.Časová stupnice zhoršení je obvykle velmi pomalá, ale v některých případech je dostatečně závažné, aby zkrátila délku života.

Diagnóza obvykle dochází po svalové slabosti.K identifikaci abnormálního genu a identifikaci toho, kolik zhoršení svalů došlo, jsou nezbytné krevní testy.Probíhají také ultrazvukové testy spolu s testy elektrokardiogramu.Tyto testy na poškození nepravidelnosti srdce a srdce.Testy na elektrickou svalovou aktivitu jsou také běžné.Ty mohou zahrnovat závažnou infekci v hrudi, která může vést k potížím s dýcháním.Může také existovat šance na zakřivení páteře kvůli oslabení svalů.Srdeční sval se může také stát slabým.

Neexistuje žádná léčba ani léčba svalové dystrofie.Fyzioterapie může pomoci zabránit jakékoli deformitě v pozdějších stádiích nemoci.Lidé, kteří nesou neobvyklý gen, by měli hledat radu lékaře, pokud uvažují o tom, že mají děti.Testy mohou identifikovat jakékoli abnormality v raných stádiích těhotenství a mohou ukázat, zda je gen přítomen u nenarozeného dítěte.