Co je to myotonia congenita?

Myotonia congentita je genetická porucha, která způsobuje, že svaly osoby budou napjaté a abnormálně relaxovat.Jednotlivec s nemocí nemůže dobrovolně uvolnit určité svaly, což způsobuje, že se drží v pevné poloze.Mezi možné příznaky patří bolest, časté křeče a problémy s mobilitou.Myotonia congentita může být přítomna při narození nebo se rozvíjet v raném dětství a obvykle přetrvává během života pacientů.V závislosti na závažnosti symptomů může léčba sestávat z pravidelných dávek léků na relaxování svalů, antikonvulziv a probíhající fyzikální terapie.

Problémy s pohybem svalů spojené s kongenitou myotonie jsou způsobeny abnormalitami ve způsobu, jakým se v těle přenášejí elektrické impulsy.Gen zvaný CLCN1 normálně produkuje proteiny, které stabilizují elektrickou aktivitu uvnitř svalů, což jim umožňuje stahovat se a relaxovat na velení.V případě myotonia congenita má defekt v genu CLCN1 při chybějících nebo nefunkčních proteinech.Běžnější forma, která se nazývá Thomsen nemoc, je autozomálně dominantní porucha, která obvykle způsobuje příznaky od narození.Může být zděděna, pokud pouze jeden rodič nese zmutovanou kopii genu CLCN1.Beckerova onemocnění je autozomálně recesivní porucha, která vyžaduje, aby oba rodiče měli vadné kopie genu.Obvykle se objevuje ve věku od čtyř a 12 let a má tendenci způsobovat více oslabující symptomy než Thomsen Coyl.Epizody obecně trvají jen několik sekund najednou a pohyby mají tendenci se snadnější, když se opakují.Pokud jsou ovlivněny svaly obličeje, krku a hrudníku, může mít pacient občas dýchání a potíže s jídlem.Chronická bolest kloubů a svalů je běžná u myotonia congenita.Nadměrné svaly mají tendenci se stát velkými a dobře definovanými jako stárnutí dítěte, což mu může poskytnout velmi svalový vzhled.

Ve většině případů může být závažnost a frekvence problémů s kontrakcí svalové zlehčení uvolněna léky.Pacienti mohou být předepisovány denní dávky takových léků, jako je fenytoin nebo mexiletin, které snižují elektrickou aktivitu v nervech, které dodávají kosterní svaly.Fyzikální terapie může pomoci mnoha dětem, adolescentům a dospělým s myotonia congenita naučit se, jak zůstat plně mobilní navzdory jejich podmínkám.Vzhledem k tomu, že se příznaky zlepšují opakujícími se pohyby, mohou se pacienti naučit cvičení, aby se mohli zapojit do určitých činností, aby se snížily šance na symptomatické epizody.