Co je to myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie se často také nazývá Steinerts Chower nebo myotonická svalová dystrofie (MMD).Je to typ svalové dystrofie.Toto onemocnění ovlivňuje vlákna svalů osob, díky čemuž je postupně slabší a náchylnější k poškození.Primárním příznakem myotonické dystrofie je myotonie .To znamená, že zatímco se svaly stanou neobvykle ztuhlými, pacient není schopen je dobrovolně uvolnit.

MMD je zděděná onemocnění.Jinými slovy, pacienti, kteří mají myotonickou dystrofii, ji možná zdědili od svého otce nebo matky.Je to způsobeno jedním nebo dvěma mutovanými geny.Pacienti, kteří mají mutaci v chromozomu 19, mají formu MMD nazvanou typu 1. Typ 2 MMD je způsoben mutací v chromozomu tři.

Závažnost symptomů z tohoto onemocnění se může velmi lišit.Myotonická dystrofie je progresivní onemocnění, což znamená, že jak člověk stárne, příznaky se obvykle zhoršují.Někteří pacienti postupují rychleji než jiní.V jiných případech však může pacient žít 50 nebo 60 let s touto nemocí, než zažije mnoho vysilujících příznaků.svalová hmota.Mnoho pacientů s MMD se také vyvíjí katarakty mdash;Zlatnost v oku, která způsobuje zhoršené vidění.Tato podmínka způsobuje abnormalitu v rytmu srdce.U některých pacientů to však často je to neškodný stav.Pacienti se srdeční arytmií v důsledku MMD mohou vyžadovat léky, kardiostimulátor nebo pravidelné monitorování srdce.Muži, kteří trpí MMD, mohou zažít plešatění kvůli hormonálním změnám než stárnutí.Mohou také trpět neplodností.Tyto děti nemusí přežít minulé dětství kvůli problémům s dýcháním a extrémní slabostí svalů.Pokud žijí do dětství, vystavují riziku vzniku poruch učení.

Neexistuje žádný známý lék na myotonickou dystrofii ani jakoukoli jinou formu svalové dystrofie.Spíše je léčba obecně určena k zmírnění příznaků.Například pacient může podstoupit operaci, aby napravil kataraktu, aby se zlepšil jeho vidění.Fyzikální terapie může pomoci zlepšit tón a sílu svalů a také udržovat flexibilitu v kloubech.Některé léky mohou také zmírnit myotonii a pomalou degeneraci svalů.