Co je to myopatie Nemaline?

Myopatie Nemalin je vzácná genetická onemocnění zahrnující kosterní svaly.Lidé s tímto stavem mají svalovou slabost různé závažnosti, která může vést k potížím s chůzí, dýcháním, jídlem a mluvením.Stejně jako mnoho jiných genetických poruch nelze i myopatie nemaliny vyléčit, ale existují možnosti léčby, které lidem pomáhají zvládnout tuto nemoc.Je rozpoznáno nejméně šest různých forem a je důležité si uvědomit, že i stejná forma se může u různých pacientů vystupovat odlišně.Nálezem tohoto stavu je rozptyl malých struktur, které vypadají jako pruty uvnitř kosterních svalů.Tento stav je také známý jako Rod myopatie v odkazu na tyto struktury.Podmínka byla poprvé identifikována v padesátých letech a pojmenována v 60. letech.Zpočátku si vědci mysleli, že pruty byly artefakty na vzorcích biopsie a zamítnuté původní popis této choroby.

Nemenlánová myopatie obvykle není progresivní a pacient by neměl v průběhu života slabší.Někteří lidé se rodí se slabostí svalů a mají výrazný vzhled jako děti.Ve formě nástupu dospělých žijí lidé zdravé dětství a rozvíjejí svalovou slabost jako dospělí.V závislosti na závažnosti svalové slabosti může být myopatie Nemaline relativně mírným stavem, nebo může vytvořit svalovou slabost, která vede k potřebě pomůcky mobility a dalším asistenčním zařízením.Někteří pacienti se vyvinou zakřivení páteře, protože jejich páteře nedostávají dostatečnou podporu.Někteří pacienti mohou vyžadovat podporu ventilátoru a respirační terapii, aby pohodlně dýchaly a u malých dětí je obtížné dýchání obzvláště důležitým problémem.Děti narozené s nemaline myopatií jsou pečlivě sledovány na známky respirační úzkosti, aby bylo možné poskytnout zásahy co nejrychleji.Někteří pacienti nemohou užívat jídlo ústy a spoléhat se na krmnou trubici pro výživu.Pro lidi s slabostí svalu obličeje a krku může být mluvená komunikace náročná.Může být nutné používat znakovou řeč nebo komunikační desku, která má být pochopena.Patolog řečového jazyka může s pacientem spolupracovat na poskytnutí plánu hodnocení a léčby, pokud pacient zažije tyto společné potíže.