Co je neurofibromatóza typu 1?

Neurofibromatóza typu 1 je zděděná podmínka, kdy lidé zažívají změny kůže a benigní nádory v celém těle.Sleduje dominantní vzorec dědičnosti a děti lidí s tímto stavem mají 50% šanci na jeho rozvoj samotného, protože potřebují pouze zdědit jednu kopii vadného 17. zapojeného chromozomu.Tento stav není vyléčitelný, ale léčba je k dispozici pro správu příznaků a způsobující, že se pacienti cítí pohodlněji.Lidé mohou také znát tuto genetickou poruchu jménem „Von Recohlinghausen Chower“, odkazující na prvního výzkumného pracovníka, který ji dokumentuje a popisuje.Kůže spolu s pihami.Tyto zvýšení počtu s věkem.V případech, kdy někdo nemá rodinnou anamnézu této choroby, ale má více než pět takových míst, může lékař podezření na neurofibromatózu typu 1 a mohl by doporučit diagnostické testování.Kromě změn kůže mají pacienti na nervech benigní nádory.Uzly se mohou také objevit uvnitř duhovky oka, ačkoli nebudou narušit vidění pacientů.

Zatímco tyto nádory se nerozšíří do jiných oblastí těla, mohou způsobit poškození.Mohou poškodit nervy, vyvíjet tlak na okolní struktury nebo deformovat kosti.Pacienti s neurofibromatózou typu 1 mají zvýšené riziko skoliózy.Je také pravděpodobnější, že zažívají rakoviny, jako je leukémie, a mohou si vyvinout vysoký krevní tlak.Závažnost a přesná kombinace příznaků se mohou lišit.U pacientů, kteří to zažívají jako spontánní genetickou mutaci, nebude mít onemocnění onemocnění.

Léčba se zaměřuje na řešení příznaků.K léčbě nádorů je k dispozici chirurgie a pacienti mohou nosit rovnátka pro skoliózu.Pacient může také podstoupit rutinní screening, aby zachytil rakoviny a další zdravotní problémy včas, a může použít některé úpravy životního stylu k řešení zjevných rizikových faktorů pro věci, jako je vysoký krevní tlak, s cílem snížit šance na rozvoj sekundárních komplikací.Pacient s neurofibromatózou typu 1 může potřebovat pomůcky pro mobilitu a další asistenční zařízení v závislosti na tom, jak závažná je onemocnění a jak to ovlivňuje tělo pacientů.nesouvisející problémy s plodností.Obvykle neexistují důvody, proč nemohou mít děti.Genetický poradce může nabídnout radu a pomoc s rozhodováním o reprodukci, protože rodiče mohou mít obavy z předávání genetických onemocnění jejich dětem a budoucím generacím