Co je neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je neobvyklá genetická porucha zděděná v dominantním vzoru, což znamená, že někdo potřebuje pouze jednu kopii genu, aby měl stav.Pacienti s tímto stavem mohou zažít řadu příznaků, ale klíčovým rysem je vývoj růstů uvnitř uší a podél sluchového nervu.To může způsobit problémy se sluchem a rovnováhou.Pacienti mohou začít projevovat příznaky neurofibromatózy typu 2 ve svých dospívajících a do jejich pozdních 20 let a závažnost se může lišit, protože gen není mezi pacienty totožnými.nervový systém, stejně jako benigní nádory kůže.Mohou také vyvinout katarakty a další problémy se zrakem na začátku života.Tyto příznaky se mohou u některých pacientů z důvodu specifik příslušného genu stát závažnější a být závažnější;Někteří lidé mají relativně mírné formy v důsledku mírné mutace.Jiní mohou být vystaveni riziku vážnějších problémů, zejména s tím, jak stárnou.To může být nutné u malignit nebo benigní růst může pacientovi způsobit nepohodlí.Kromě toho lze zvážit léky na antiangiogenezi, která se zaměřuje na tvorbu krevních cév.V klinických hodnoceních prokázaly určitý slib pro kontrolu nežádoucích růstů a v některých případech mohou být možností.Lidé s neurologickými nádory si mohou vyvinout významné problémy, pokud tyto nádory odolávají léčbě.Jiní mohou zažít podmínku především jako obtěžování, podrážděná benigními růsty kůže a sluchovými problémy.Někteří pacienti považují za užitečné připojit se k podpůrným skupinám s jinými lidmi, kteří mají stav, aby si mohli kromě interakce v prostředí s lidmi, kteří jsou obeznámeni s neurofibromatózou, typ 2.

Někdo s neurofibromatózou typu 2, který má 50, má 50.% šance předat gen na dítě za předpokladu, že rodič má pouze jednu kopii genu.Kvůli míchání a porovnávání, ke kterému dochází při tvorbě gamet, nemusí být případ dítěte totožný s rodiči.Lidé s tímto stavem, kteří zvažují těhotenství, o tom mohou diskutovat s genetickým poradcem, který může poskytnout více rad a informací.Nastávající matky s neurofibromatózou typu 2 mohou také provést zvláštní preventivní opatření během těhotenství, jako je zastavení léků na ochranu plodu.