Co je oční albinismus?

Oční albinismus je genetická porucha, kde pacientům postrádá melanin, což vede k problémům se zrakem.Lidé často spojují albinismus s bledou pokožkou, bílými vlasy a načervenalými až růžovými očima, ale lidé s očním albinismem mají obvykle zbarvení pleti blízké barvy, které je vidět ve zbytku jejich rodiny, a často mají v očích zbarvené vlasy a nějakou barvu.Pacienti mohou mít modré, hnědé nebo zelené oči v závislosti na jejich genetice.U lidí s velmi mírnou formou tohoto stavu nemusí oční albinismus představovat žádné problémy, zatímco jiné mohou být legálně slepé a mohou mít jiné příznaky, jako je neslyšící nebo hluchý.

Tento stav je propojen X.Dva geny, o nichž je známo, že mají spojení s očním albinismem, lze nalézt na chromozomu X a stav je u mužů mnohem častější.Pro ženy, které mají tento stav, je nutné zdědit dvě kopie vadných genů, a to je relativně neobvyklé.Většina žen s geny je jednoduše nosiče a nezažívá žádné pigmentační změny v jejich očích.

Více než 10 forem očního albinismu je známo, což je výsledek genů kombinujících a expresí různými způsoby.Pacienti s tímto stavem mohou mít v duhovce určitou chybějící pigmentaci, ale skutečný problém spočívá v sítnici, konkrétně ve vysoce citlivé oblasti sítnice známé jako fovea.Fovea se nevyvíjí zcela kvůli sníženému melaninu a pacient bude mít v důsledku toho problémy se zrakem.Někteří lidé mají téměř dokonalou zrakovou ostrost, zatímco jiní mohou mít velmi špatné vidění bez korekce.

Lidé s očním albinismem mohou mít také abnormality v optickém nervu.Některé zažívají nystagmus, nekontrolované trhavé pohyby očí a Strabismus, kde se oči nepřesahují synchronicitou mezi sebou.Pacienti jsou také obvykle citliví na jasné světlo a možná budou muset být opatrní při nošení slunečních brýlí, aby chránili jejich oči.

Oční albinismus se v průběhu času nezhoršuje.Když lékař diagnostikuje pacienta, může provést hodnocení, aby určil rozsah problému.Vize pacientů by měly zůstat stabilní a použití nápravných čoček může pomoci řešit příznaky.Lidé s touto podmínkou, kteří se obávají, že je předávají svým dětem, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o situaci.Genetika za tímto stavem je složitá a je možné, aby se děti narodily bez vadných genů vůbec nebo s velmi mírnou formou stavu.