Co je okulokutánní albinismus?

Oculocutánní albinismus je genetický stav charakterizovaný zhoršenou produkcí melaninu.Jednotlivci s okulokutánním albinismem mají zřetelně lehkou pigmentaci očí, vlasů a kůže.Ti, kteří mají citlivé na přirozené sluneční světlo, ti, kteří mají okulokutánní albinismus, často snášejí sociální kontrolu kvůli jejich spravedlivému vzhledu.Neexistuje žádná zavedená léčba.Pro ochranu něčí kůže mohou být přijata proaktivní opatření a mohou být nezbytné lékařské postupy ke snížení účinků zhoršeného vývoje svalů, který ohrožuje vidění.Je nezbytné zjistit, kdy se začaly známky ztráty pigmentace za účelem měření typu a závažnosti podmínek.Protože je známo, že albinismus nepříznivě ovlivňuje vidění a zdraví očí, může být také provedena komplexní oční zkouška.Zkoumání je prováděno za účelem detekce abnormalit ve vnitřním oku, které mohou přispět k nedobrovolným pohybům a poškození zraku.Spuštění nástupu symptomů vyžaduje pouze jedinou genovou mutaci.Aby byla tato forma albinismu přítomna, musí chromozomální mutace předat jednotlivci oběma rodiči;Pokud bude zděděn od jednoho rodiče, zůstane jednotlivec asymptomatický a nosič.V závislosti na mutaci existují čtyři stupně okulokutánního albinismu, které se mohou vyskytovat, v závažnosti od jedné do čtyř, přičemž první je nejvýraznější.

Jednotlivci s albinismem prokáží vzorované znaky, které jsou snadno rozpoznatelné.Stupeň ztráty pigmentace bude diktovat spravedlnost něčí pleti.Pokud je produkce melaninu přerušovaná, může jednotlivec vykazovat jemné odchylky v tónu pleti.Vlasy a oči jsou často extrémně lehké do té míry, že mají téměř vůbec žádnou barvu.Zřetelné poškození vidění je jedním z příznaků okulokutánního albinismu, který může představovat rutinní problémy, které vyžadují pravidelné oční zkoušky.

Abnormální vývoj očí, označený dysfunkcí nervů a sítnice, přispívá ke zhoršenému přenosu senzorických signálů a souvisejícího zkreslení obrazu.Maska mozky nesprávně interpretace nervových signálů má za následek svalové křeče, které nutí oko, aby ztratilo zaměření nebo bloudí samo o sobě.Další příznaky zhoršeného vidění mohou zahrnovat citlivost na světlo, neschopnost zaměřit se a vyslovená vzdálená nebo krátkozrakost.Jakýkoli stupeň albinismu zvyšuje riziko rakoviny kůže;Proto je omezení slunečního vystavení nezbytné pro snížení šance na spálení.Brýle předpisů s tónovanými čočkami se často nosí, aby pomohly zlepšit a chránit vidění člověka.Chirurgie lze doporučit, aby se zmírnily zvýrazněné prezentace očních poruch souvisejících s svaly, jako je Strabismus, který zhoršuje vidění, a Nystagmus, který způsobuje nedobrovolný pohyb očí.