Co je OMENN syndrom?

Syndrom OMENN je genetické onemocnění, které má za následek problémy s imunitním systémem, což je část těla, která chrání před látkami a organismy, které mohou způsobit lidské onemocnění.Dalším názvem syndromu je retikuoendolóza s eosinofilií.Často je klasifikován jako podtyp těžké kombinované imunodeficience (SCID) a je zděděn autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí předat mutovaný gen, aby byl postižen jeden z jejich potomků.Mezi příznaky patří kožní vyrážka, zvětšené lymfatické uzliny a střevní problémy.Léčba onemocnění často zahrnuje transplantaci kmenových buněk kostní dřeně a imunosupresivní léky.Když byla onemocnění poprvé identifikována, bylo si myslet, že mutace v rekombinaci aktivujících geny 1 a 2 (RAG-1 a RAG-2) byly jedinými příčinami onemocnění.Pozdější výzkum ukázal, že syndrom mohou také způsobit různé mutace v jiných genech.Aby jednotlivec měl OMENN syndrom, musí zdědit abnormální geny od obou rodičů.Kritická role v obhajobě Bodys.Navíc někdy bílé krvinky produkovaly ACT abnormálně a útočí na prvky vlastního těla osob, včetně podšívky střev a kůže.Pacienti mají proto problémy způsobené jak neaktivním imunitním systémem, což je činí náchylné k různým infekcím, jakož i problémy v důsledku nadměrného imunitního systému, protože buňky těla útočí na své vlastní orgány.po narození.Mnoho postižených jedinců zažívá červenou šupinatou kožní vyrážku, zvětšené lymfatické uzliny a průjem.Tyto příznaky jsou podobné příznakům pozorovaným u onemocnění štěpu a hostitele, což je stav, který lze pozorovat u některých pacientů, kteří dostávají transplantace orgánů.Pacienti mají často také zvětšenou játra a slezinu, což je stav známý jako hepatosplenomegalie.Pacienti jsou citliví na řadu bakteriálních infekcí a v důsledku toho mají často příznaky, včetně horečky, dýchacích problémů a kožních lézí.

Aby se diagnostikovala syndrom Omen, je důležité provést panel jiné laboratořeTesty, protože řada různých onemocnění by mohla způsobit podobné příznaky.Pacienti obvykle mají zvýšené hladiny bílých krvinek v jejich krvi a zejména mají vysokou hladinu typu zvaného eosinofily.Mají také zvýšené množství imunoglobulinového typu E v jejich krvi, což je typ proteinu produkovaného bílými krvinkami používanými k boji proti infekcím.V některých případech lze analyzovat geny pacienta, aby se zkontrolovala přítomnost známých mutací, které by mohly způsobit syndrom.Často je nejlépe ponecháno na odborníkovi vyškoleném při léčbě imunitních poruch.Jedním z hlavních základů léčby je transplantace kmenových buněk kostní dřeně, což je postup, který se pokouší nahradit část těla, která vytváří bílé krvinky.Často je to kombinováno s imunosupresivními drogami, které mohou chránit tělo před útokem.Pacienti jsou také monitorováni na infekci a léčeni antibiotiky, pokud se projeví nějaké příznaky.