Co je to nedostatek ornithinové transkarbamylázy?

Nedostatek ornithinové transkarbamylázy je genetická porucha, při které abnormálně nízká hladina důležitého enzymu ovlivňuje schopnost játra přeměnit amoniak na močovinu.Jak se amoniak staví v játrech a krevním řečišti, vede k vážnému zdravotnímu stavu zvanému hyperammonémii.Osoba trpící nedostatkem transkarbamylázy ornithinu může dojít k řadě neurologických, plicních a vývojových komplikací.Lékaři obvykle léčí stav u dospělých podáváním léků, aby se snížilo množství amoniaku v těle a navrhovalo dietu s nízkým obsahem bílkovin.Když se však objeví v dětství, existuje jen málo lékařů, aby zabránili trvalému poškození mozku, kómatu a smrti.

Amoniak je vedlejší produkt normálních metabolických procesů, které přeměňují potravu na využitelnou energii pro buňky.Ve zdravých játrech pomáhají enzymy ornithinové transkarbamylázy rozdělit toxické sloučeniny amoniaku do méně škodlivé formy zvané močovina, která je vyloučena z těla močí.Nedostatky enzymu jsou výsledkem genetických mutací na chromozomu X, i když ne všechny děti narozené s problémy s podmínkou okamžitě.Je běžné, že tento stav je bez povšimnutí, dokud se neprojeví v dospívání nebo dospělosti.z řady zdravotních problémů.Nedostatek ornithinové transkarbamylázy může mít za následek záchvaty, koordinační problémy, dezorientaci a rychlé, mělké dýchání.Jak se hyperammonémie zhoršuje, může to vést k těžkým výkyvům nálad, anorexii a poškození mozku.Někteří lidé trpí mentální retardací nebo vklouznutím do Comas, pokud není hyperammonémie okamžitě identifikována a léčena.Stav způsobuje letargii, zvracení, kolísající tělesnou teplotu a podvýživu u novorozenců.Kojenci mohou během prvních měsíců zažít poškození jater, encefalitidu, kóty a smrt.Děti, které přežijí, často trpí trvalým duševním a fyzickým postižením.Okamžitá léčba ve formě hemodialýzy je obvykle nezbytná u kojenců a dospělých, kteří vykazují závažné příznaky.Hemodialýza zahrnuje vložení intravenózního katétru do paže pacienta, aby extrahoval a filtroval poskvrněnou krev do jeho systému.Injekce benzoátu sodného jsou dány dospělým, aby pomohly zabránit formování nových sloučenin amoniaku.Pacienti jsou často kladeni na přísnou stravu, která se skládá z nízkých bílkovin a vysokých uhlohydrátů a lipidů.Mnoho lidí je odkazováno na licencované odborníky na výživu, aby jim pomohli naplánovat jejich dietní rutiny.S pečlivým sledováním odborníků na výživu a častými kontrolami u lékařů je většina lidí diagnostikovaných s nedostatkem transkcarbamylázy ornithinu schopna vést normální a zdravý život