Co je syndrom Osler Weber Rendu?

Syndrom Osler Weber Weber Rendu je genetická porucha charakterizovaná nepravidelnými útvary krevních cév v celém těle.Stav má za následek kožní léze a závažné vnitřní nebo vnější krvácení.Syndrom Ossler Weber Rendu vyžaduje celoživotní řízení.

Stav, také známý jako dědičná hemoragická telangiektasie, nastává, když se kapiláry normálně nevyvíjí.Výsledkem je, že žíly a tepny se přímo spojují v určitých oblastech těla.Žíly a tepny mají různé úrovně tlaku, takže prasknutí mají tendenci se vyskytovat na místech, kde se oba systémy setkávají.

Lidé, kteří mají tento stav, mají často purpurově červené shluky krevních cév nazývaných tenangiektázy na obličeji, rty, jazyku a prstech, jakož i další oblasti těla.Tyto shluky se rozbijí a snadno krvácí.Někteří pacienti také trpí častými a těžkými nosemi.

Mnoho z těchto pacientů zažívá krvácení uvnitř těla i venku.Mohli by mít černou nebo dehtovou stolici, což naznačuje krvácení do gastrointestinálního traktu, nebo by mohlo vykašlat krev.Někteří lidé zažívají vážné komplikace, jako je vysoký krevní tlak, mrtvice nebo srdeční selhání z krvácení uvnitř mozku nebo těla.

Syndrom Osler Weber Weber Rendu je nejčastěji vidět u lidí kavkazského původu, ale může to ovlivnit i lidi asijského, afrického a arabského původu.Porucha postihuje stejně muže a ženy.Obvykle se objevuje ve věku 30 let.Bude se dívat na obličej a tělo na přítomnost telangiektáz a provede krevní testy, aby zkontroloval anémii.Rovněž bude měřena také schopnost krve srážet se.

Lékař může také provádět rentgenové paprsky hrudníku, aby hledal arterio-živé malformace (AVMS) na plicích nebo objednával magnetickou rezonanci (MRI), aby hledal krvácení v mozku.Pokud se v gastrointestinálním traktu vyskytuje krvácení, může lékař provést endoskopii.V tomto testu vybírá dlouhá flexibilní trubice vybavená malým fotoaparátem fotografie zevnitř těla.

Lékaři léčí syndrom Osler Weber Rendu na základě potřeb pacienta.Někteří lidé, kteří trpí častými nosemi, těží z estrogenové terapie.Jiní mohou vyžadovat chirurgickou kauterizaci k léčbě oblastí, které krvácí často.Někteří pacienti čas od času vyžadují krevní transfuze, v závislosti na závažnosti stavu.

Syndrom Osler Weber Rendu neovlivňuje pacienty mentální nebo kognitivní schopnosti a obvykle nesnižuje životnost pacientů.Rodiče mohou poruchu předat svým dětem.Genetický poradce může poradit budoucímu rodiči, který má v jeho rodině historii nemoci.