Co je Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita je genetická kožní porucha zahrnující změny genů, které produkují keratin, klíčový protein v kůži, vlasech a nehtech.Pacienti s tímto stavem mají příznaky, jako jsou silné, chybné nehty, stejně jako puchýře a mozoly na kůži, zejména na rukou a nohou.Léčba zahrnuje zvládnutí ohnisek kožních problémů, aby se pacient udržel pohodlný.Od roku 2011 nebyl pro Pachyonychia congenita k dispozici žádná léčba, ale vědci pracovali na technice zvané umlčení genu, kde by mohl být nefunkční gen vypnuto, aby se zabránil v expresi.

lidé mohou tento stav vyvinout jedním ze dvou způsobů.První je prostřednictvím dědictví.Pachyonychia congenita je dominantní, a pokud ji má jeden z rodičů, může dítě také vyjádřit stav.Je také možné, aby došlo k spontánním mutacím, což způsobuje, že se stav objeví v rodině poprvé.Stav pacientů může být rozdělen do jednoho ze dvou typů, v závislosti na závažnosti

V nejzávažnějších případech typu I Pachyonychie congenita I, pacienti mohou zažít řadu příznaků včetně natálních zubů, kde jsou při narození zuby přítomny.V ústech se mohou objevit bílé plaky, spolu s praskáním a škálováním kolem okrajů úst.Dalším příznakem je nadměrné pocení, zejména v rukou a nohou.Zahubené nehty se mohou vyvinout neobvyklé růstové vzorce a kůže pacientů může vybuchnout puchýři, stupnicemi a záplatami.Pacienti typu II mají méně závažné příznaky.Pravidelné oříznutí a podávání nehtů jim může pomoci udržet normální tvar a udržovat pacienty pohodlné.Pokud se o nehty nestarají, může mít pacient potíže s dokončením denních úkolů a může také přitahovat nežádoucí pozornost, protože nehty mohou být zakřivené, velmi silné a šupinaté vzhled.Kůže může být ošetřena leštícími nástroji, zvlhčovači a dalšími přípravami, aby se pokožka vyhladila a dokonce z její textury.To je obzvláště důležité na nohou, protože vředy Pachyonychie congenita mohou ztěžovat chodit.

Lidé s tímto stavem, kteří se obávají, že je předávají dětemJe možné, že děti mohou zdědit méně závažnou formu v závislosti na směsi zúčastněných genů nebo že dítě vůbec nezdědí stav.Použití asistované reprodukce a genetického screeningu může rodičům umožnit identifikovat škodlivé geny v embryích před implantací, výběr zdravých embryí a nepoužívat ostatní.