Co je to Patauův syndrom?

Patauova syndrom nebo trizomie 13 je genetická porucha způsobená anomáliemi ve 13. chromozomu.Vyznačuje se vážným vývojovým postižením a mnoho plodů s podmínkou ani nepřežije, aby se narodilo.Pokud se dítě dostane k narození s podmínkou, nemusí žít daleko nad rokem věku.V některých případech je však syndrom zvládnutelný, v takovém případě může dítě žít mnoho let, někdy i za relativně normálních okolností.

Podmínka je forma trizomie, což znamená, že existují tři kopie13. chromozom, spíše než normální dva.Ve většině případů je třetí kopie připojena k 13. chromozomu.V jiných případech však dojde k stavu zvanému translokace, ve které je navíc 13. chromozom ve skutečnosti připojen k jinému chromozomu.V méně závažných formách Patauova syndromu se defekt exprimuje pouze v některých buňkách těla, ve stavu zvaném mozaicismus.Tyto případy mají nejlepší prognózu.

Podmínka byla poprvé pozorována v roce 1656, kdy ji popsal dánský lékař jménem Thomas Bartholin.Bartholin přispěl řadou dalších úspěchů do vědy, včetně popisu lymfatického systému.V roce 1960 spojil Dr. Klaus Patau syndrom s chromozomální abnormalitou a na jeho počest byla jmenována trizomie 13.

„Přeživší dítě s trizomií 13 bude mít závažné duševní a vývojové postižení.Většina kojenců má vrozené vady v hlavě a obličeji, jako jsou rozštěpky, oční poškození a neobvykle malé hlavy.Mohou také vážně ohrozit orgány, jako jsou vadná srdce nebo abnormální genitálie.Extra prsty a prsty nejsou neobvyklé se syndromem Pataua a dítě má obvykle špatné motorické dovednosti.

Podmínka není zděděna a není vinou žádného rodiče;Chromozomální defekty se jednoduše stávají někdy, a ačkoli vědci chápou, jak k nim dochází, nevědí proč.Někteří rodiče však mohou nést gen pro translokaci, v takovém případě jsou jejich děti vystaveny vyššímu riziku chromozomálních poruch.Riziko se také zvyšuje s věkem matky.Případ Patauského syndromu lze identifikovat při prenatálním testování, protože chromozomální porucha bude snadno zřejmá.Pokud prenatální testování odhalí chromozomální stav, měli by rodiče vždy opakovat před tím, než se rozhodne, protože dochází k falešným pozitivům.Chirurgická korekce může být použita pro různé fyzikální vady a děti mohou být také umístěny na krmení zkumavek pro výživu.Může být vyžadována respirační terapie, protože mnoho dětí Patau má potíže s dýcháním.V těžkých případech, kdy je jasné, že dítě zemře, je nabízena analgezie, aby se dítě usnadnilo.