Co je Patausův syndrom?

Patausův syndrom je neobvyklá chromozomální porucha, která obvykle způsobuje řadu vývojových problémů a fyzických deformit u novorozence.Stav je výsledkem genetické mutace, která vytváří další kopii chromozomu 13. Spontánní potraty je běžným důsledkem poruchy, protože fetuss hlavní orgánové systémy, včetně srdce, může být učiněno neúčinným.Kojenec, který přežije narození, obvykle vykazuje řadu vyprávění fyzických známek poruchy, včetně abnormalit rozštěpu rtu a končetin.Nouzová medicína a pečlivé monitorování jsou nezbytné k tomu, aby dítě dalo nejlepší šance na přežití prvních několika hodin života.Mnoho vědců se domnívá, že riziko se zvyšuje s věkem očekávání matek, protože většina případů je vidět u dětí narozených ženám ve věku 30 let. Patausův syndrom je klasifikován jako porucha trizomie, jako je Downův syndrom, což znamená, že část nebo všechny z nichV době početí se objevuje další chromozom.Další kopie chromozomu 13 vážně ovlivňuje vývoj srdce, plic, mozku a dalších hlavních orgánů těla.lebka, rozštěp rtu a abnormálně tvarované končetiny.Jeho nohy se mohou zdát zaoblené a mohou být přítomny další prsty nebo prsty.Oči jsou obvykle velmi blízko u sebe a uši mohou být velmi nízko na hlavě.Kromě toho téměř každé dítě narozené se stavem zažívá závažné kognitivní deficity.V případě významných deformit srdce nebo plic může být zapotřebí nouzové chirurgie, aby se podpořila správná krevní a vzduchová oběh.Většina dětí s Patausovým syndromem není schopna dostatečně dýchat sama o sobě a musí být okamžitě umístěna na mechanické ventilátory.Probíhající nemocniční péče může zahrnovat krmnou trubici, intravenózní léky a neustálé sledování vitálních příznaků.Pokud se dítě jeví stabilní a hlavní vady byly opraveny, může být dovoleno jít domů.I v tom, co jsou považovány za mírnější případy Patausova syndromu, je pro dítě vzácné přežití v raném dětství bez chronických zdravotních problémů.