Co je nemoc Pelizaeus-Merzbacher?

Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění je genetický nebo zděděný stav, který zahrnuje centrální nervový systém, konkrétně míchu a mozek.Je součástí souboru zděděných poruch, zvaných leukodystrofie, ve kterých se myelin nebo ochranné krytí mozku a míchy degraduje.Když se myelin degraduje a znovu se netvoří, způsobí to, že jednotlivci mají intelektuální poškození a zpožděný rozvoj motorických dovedností.Ve většině případů jsou motorické dovednosti, jako je chůze a koordinace, postižena vážněji než intelektuální funkce, jako je paměť a jazyk.Obvykle ovlivňuje muže více než ženy a příznaky obvykle začínají, když je jednotlivec velmi mladý.

Vědci rozdělují Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu na dva obecné typy: klasické a connatal.Klasická nemoc Pelizaeus-Merzbacher je považována za běžnější a obvykle začíná, když je jednotlivec velmi mladý.Lidé postižený tímto typem nemoci mají obecně svalovou slabost, nedobrovolné pohyby očí a opožděné vývoj motorických dovedností, jako je chůze nebo plazení.Jak dítě stárne, nedobrovolné pohyby očí se mohou zastavit, ale jednotlivec obvykle zažívá tuhé svaly, špatnou rovnováhu a trhavé svaly.Ačkoli je Connatal Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění méně běžné, je závažnější a zahrnuje takové příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, mluvení, stravování, deformace kloubů a záchvaty.

Obecně je prognóza pro lidi s nejzávažnějšími příznaky onemocnění Pelizaeus-Merzbacher poměrně špatná.V těchto závažných případech se jednotlivec postupně zhoršuje, dokud nedosáhne smrti.Alternativně, pokud má osoba mírné příznaky, může mít průměrnou nebo dokonce dlouhou životnost a bude schopna žít normální životní styl.Velké množství lidí s Pelizaeus-Merzbacher má mírné příznaky a může žít plný život.

Bohužel neexistuje lék na nemoc Pelizaeus-Merzbacher.Jakákoli léčba, která je poskytována, se provádí pouze k léčbě příznaků.Například jednotlivci mohou mít podpůrné rovnátka pro bolavé klouby nebo trhavé svaly.Kromě toho může být předepsaná lék, který se často používá k léčbě poruch pohybu.

Probíhá výzkum, aby se dozvěděl více o nemoci Pelizaeus-Merzbacher.Vědci se snaží porozumět nemoci a najít metody, jak zabránit a léčit lidi, kteří ji ovlivňují.Konečným cílem pro mnoho vědců je objevit způsob, jak vyléčit lidi, kteří jsou v současné době ovlivněni nemocí.Probíhají studie a v mnoha výzkumných nemocnicích hledají vědci postižené jedince, kteří by se chtěli účastnit klinických studií.