Co je syndrom Peutz-Jeghers?

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je genetická porucha, která primárně ovlivňuje gastrointestinální trakt, což způsobuje tvorbu benigních polypů zvaných hamartomy ve střevech a žaludku.Způsobuje také vzhled plochých, zbarvených skvrn zvaných makuly, nejčastěji se vyskytují na rtech, uvnitř úst a na rukou a nohou.Polypy nejsou samy o sobě rakovinné, ale lidé trpící syndromem Peutz-Jeghers mají výrazně zvýšené riziko rakoviny v mnoha orgánech.Může také způsobit problémy v zažívacím systému, včetně střevní obstrukce a bolesti břicha.To se také někdy nazývá dědičný syndrom střevní polypózy.stále není plně pochopeno.Většina, ale ne všichni, lidé s podmínkou mají mutaci v serinu/threonin kináze 1 nebo STK11, gen umístěný na chromozomu 19. Mnoho různých mutací genu STK11 je možné a povaha a závažnost příznaků PJS je možnémůže se v důsledku toho lišit od jednoho trpícího k druhému.Příčina onemocnění u lidí bez mutace STK11 je stále neznámá.

Peutz-Jeghersův syndrom je autozomálně dominantní, což znamená, že mutace, která způsobuje, že není na jednom z chromozomů spojených se sexem (x a y) a že jedna kopie vadného genu, přijatá od obou rodičů, je dostatečná, aby způsobilaporucha.Genetický defekt může také nastat u někoho bez rodinné anamnézy PJ, kvůli nové mutaci než dědičnosti.Je to vzácný stav, s odhady jeho frekvence v rozmezí od jednoho z 30 000 lidí po jednoho z 300 000 lidí.Makulů v ústech a kolem nich.Tito se často začínají snižovat v průběhu času a mohou být pryč do dospělosti.Polypy se začnou tvořit uvnitř gastrointestinálního traktu během dětství, což může způsobit střevní obstrukci v důsledku buď zablokování samotných polypů, nebo způsobí, že jedna část střeva se sklopí na jiné části, což je stav zvaný insucecepce.Tato obstrukce může způsobit závažnou bolest, zvracení a krvácení, a pokud není léčeno, může vést k nekróze střevní tkáně, sepse a nakonec smrti.Riziko rakoviny se zvyšuje v mnoha orgánech, často se objevuje v pankreatu, plicích a orgánech trávicího traktu.Ženy s podmínkou mají také vyšší riziko rakoviny prsu, dělohy a vaječníků