Co je syndrom Peutz-Jeghers?

Syndrom

Peutz-Jeghers (PJS) je genetická porucha, která primárně ovlivňuje gastrointestinální trakt, což způsobuje tvorbu benigních polypů zvaných hamartomy ve střevech a žaludku. Způsobuje také vzhled plochých, zbarvených skvrn zvaných makuly, nejčastěji se vyskytují na rtech, uvnitř úst a na rukou a nohou. Polypy nejsou samy o sobě rakovinné, ale lidé trpící syndromem Peutz-Jeghers mají výrazně zvýšené riziko rakoviny v mnoha orgánech. Může také způsobit problémy v zažívacím systému, včetně střevní obstrukce a bolesti břicha. To se také někdy nazývá dědičný syndrom střevní polypózy. Většina, ale ne všichni, lidé s podmínkou mají mutaci v serinu/Threonin kináza 1 nebo STK11, gen umístěný na chromozomu 19. Je možné mnoho různých mutací genu STK11 a v důsledku toho se může povaha a závažnost symptomů PJ lišit. Příčina onemocnění u lidí bez mutace STK11 je stále neznámá.

Syndrom

Peutz-Jeghers je autozomálně dominantní, což znamená, že mutace, která způsobuje, že není na jednom z pohlavních chromozomů (x a y) a že jedna kopie vadného genu, přijatá od obou rodičů, je dostatečná, aby způsobila poruchu. Genetický defekt může také nastat u někoho bez rodinné anamnézy PJ, kvůli nové mutaci než dědičnosti. Je to vzácný stav, s odhady jeho frekvence v rozmezí od jednoho z 30 000 lidí po jednoho z 300 000 lidí.

Prvním známkou syndromu Peutz-Jeghers je obvykle vzhled hnědých makul na kůži v kojeneckém věku, následovaný, následovanýTvorbou Makuly v ústech trpícího a kolem. Tito se často začínají snižovat v průběhu času a mohou být pryč do dospělosti. Polypy se začnou tvořit uvnitř gastrointestinálního traktu během dětství, což může způsobit střevní obstrukci v důsledku buď zablokování samotných polypů, nebo způsobí, že jedna část střeva se sklopí na jiné části, což je stav zvaný insucecepce. Tato obstrukce může způsobit silnou bolest, zvracení a krvácení, a pokud není léčeno, může vést k nekróze střevní tkáně, sepse a nakonec smrti.

Lidé se syndromem Peutz-Jeghers mají dramaticky zvýšené riziko rakoviny. Riziko rakoviny se zvyšuje v mnoha orgánech, často se objevuje v pankreatu, plicích a orgánech trávicího traktu. Ženy s podmínkou mají také vyšší riziko rakoviny prsu, dělohy a vaječníků.