Co je syndrom Pfeiffera?

Pfeifferova syndrom je genetický stav, který způsobuje předčasnou fúzi kostí v lebce, což může vést k kraniofaciálním abnormalitám.Existuje řada genetických stavů zahrnujících časnou fúzi kostí v plné, známé obecně jako kraniofaciální poruchy.Existují tři formy syndromu Pfeiffera, přičemž typy II a III jsou závažnější než typ I. Tento stav byl rozpoznán od šedesátých let a je relativně vzácný.

Podmínka zahrnuje anomálie na osmém a desátém chromozomech.Místo toho, aby umožnily stehy lebky zůstat flexibilní, aby lebka mohla růst, proces pojištění těchto futures začíná příliš brzy.Midface má tendenci být nedostatečně rozvinuté a lebka může mít zvláštní vzhled, protože růst byl brzy zatčen.Mnoho pacientů má problémy se sluchem, vyčnívající oči a problémy s zubními prostředky v důsledku skutečnosti, že struktury spojené s obličejem se snaží růst i po pojistkách lebky.U pacientů s typy II a III může dojít k vývojovým zpožděním, protože mozek se nesmí plně vyvíjet.Možnosti léčby tohoto stavu mohou zahrnovat chirurgický zákrok k řešení struktury obličeje.V závislosti na tom, zda je mozek zapojen, mohou někteří pacienti vést aktivní a zdravý život s normálním stupněm kognitivního vývoje.Ostatní pacienti mohou dojít k kognitivním poruchám a mohou vyžadovat osobní pomocníky a další pomoc, aby pomohli s úkoly, které nemohou dokončit samy.Musí jen zdědit jednu kopii zúčastněného genu.V případě, že oba rodiče mají stav, mají jejich děti vysokou šanci na to zdědit, i když je možné zdědit dva zdravé geny od rodičů.Spontánní mutace, kde se dítě vyvíjí syndrom Pfeiffera a u rodičů není historie tohoto stavu, se vyskytují, i když jsou vzácné.V těchto případech by žádné budoucí děti neměly mít tuto poruchu.Pokud existuje, genetický poradce může poskytnout radu ohledně postupu vpřed s těhotenstvím;Rodiče mohou být chtít být informováni o tom, co očekávat, pokud jejich děti zdědí poruchu, nebo mohou diskutovat o použití asistované reprodukční technologie k omezení rizik předávání stavu svým dětem.