Co je Phocomelia?

Phocomelia je forma vrozené vady, ve které dlouhé kosti v jedné nebo více končetin chybí nebo zkrátí.Výsledkem je, že celá končetina je zútočena.Končetina se může zdát Flipper Like a vysvětluje jméno, které je odvozeno od kořenových slov pro „pečeť“ a „končetinu“.Tato vrozená vada je poměrně vzácná.Děti narozené s tímto stavem mohou vyžadovat chirurgický zákrok k řešení dalších abnormalit, které se někdy vyskytují souběžně s phocomelií.Jedním z nich je spontánní genetická mutace, obvykle vyvolaná environmentálními tlaky.Notoricky, drogový thalidomid, který byl kdysi předepsán těhotným ženám, může způsobit phocomelii a někteří lidé označují tento stav za „pseudo-thalidomid“ v odkazu na toto.Jakmile lidé přestali předepisovat tento lék těhotným ženám, výskyt Phocomelia dramaticky klesl.

Tento stav lze také zdědit.Rodiny mohou nést recesivní geny pro phocomelii, které se předávají dítěti, které může tento stav zase rozvinout.Mít jednu z více zútorných končetin nemusí nutně znamenat, že člověk přejde, nebo že vlastnost se projeví přesně stejným způsobem u dítěte.Genetika může být velmi komplikovaná a interakce několika recesivních genů mohou být zapojeny do exprese phocomelia.Lidé, kteří se obávají, mohou mluvit s genetickým poradcem o specifikách jejich případu a jejich obavách.Mohou se také objevit abnormality s lebkou a někteří lidé zažívají obrnu obličeje, skoliózu a další problémy ve spojení s phocomelií.Některé z těchto podmínek mohou být diagnostikovány při narození, zatímco jiné mohou být odkryty později v životě a mohou vyžadovat léčbu, jako je rekonstrukční chirurgie.Stav se může také objevit u Amelie, ve které končetina zcela chybí.

jednotlivci s phocomelií mohou potřebovat určité ubytování;Například někdo se zkrácenou končetinou může potřebovat speciální ovládací prvky pro auto, aby mohl bezpečně řídit, a pro lidi se zkrácenými zbraněmi může být užitečné ubytování, jako jsou zařízení, která mají věci na místě.Pracovní terapeut může spolupracovat s někým, kdo má Phocomelia, aby diskutoval o potenciálně užitečných ubytováních a úpravách, které dané osobě umožní procházet svět, který byl navržen pro lidi, kteří plně využívali všechny čtyři končetiny.