Co je syndrom Pierre Robin?

Syndrom Pierre Robin je genetická abnormalita, která je obvykle detekována krátce po narození.Je také označován jako sekvence Pierre Robin nebo jen malformace .Pierre Robin Syndrom je považován za genetickou poruchu kvůli skutečnosti, že přibližně 80 procent času je spojeno s jiným genetickým syndromem, jako je Sticklerovy syndrom nebo vekardiofaciální syndrom.Odhaduje se, že tato porucha se vyskytuje přibližně u jednoho z 8 500 narození.

Ačkoli je tato genetická porucha nejčastěji známá jako syndrom Pierre Robin, nejedná se o syndrom, ale místo toho je sekvencí vrozených vad.Říká se, že dítě má sekvenci Pierre Robin, pokud vystaví malou spodní čelist, jazyk, který se koulí na zadní straně úst a padá na zadní stranu krku, dýchající potíže a někdy do podkovy ve tvaru podkovy.

Pro malformaci Pierra Robina neexistuje žádná přesná příčina, protože je často součástí základní poruchy.Existují však případy, ve kterých není přítomna základní porucha.V těchto situacích mohla dojít k sekvenci Pierre Robin v důsledku polohy plodu během tvorby kostí, ke kterému dochází v prvním trimestru.Pokud se čelist plodu uvízne v hrudní kosti, kde se obě kosti límce setkávají, zabrání to růstu čelisti.Když se plod začne pohybovat během druhého trimestru, čelist bude nepřipojena a bude pokračovat v růstu normální rychlostí, i když zůstane nepřiměřené ke zbytku obličejových kostí., infekce uší a sluchové problémy.Z těchto komplikací je největším problémem krmení.Vzhledem k malé čelisti dítě nemůže tvořit pečeť kolem prsu nebo bradavky na láhvi.Dítě narozené se sekvencí Pierre Robin může mít také rozštěp patra, což znamená, že nemůže vytvořit negativní tlak, s nímž mu umožní sát a vybírat mléko z bradavky.To může vést k tomu, že dítě, které má potíže s přibýváním na váze. Naštěstí pro děti narozené se syndromem Pierre Robin je k dispozici pomoc.La Leche League je jedním z největších příznivců rodičů, jejichž děti mají tuto genetickou poruchu.La Leche League Advisors poradí rodičům na různých zařízeních, která mohou pomoci při krmení dítěte a zajistit odpovídající výživu.Jak dítě stárne a je schopno být krmeno lžičkou, nebude to již problém. Časté ušní infekce spojené se syndromem Pierre Robin lze často léčit chirurgickým zákrokem, ve kterém se do ušních kanálů vkládají zkumavky.To může zabránit ztrátě sluchu často způsobené častými infekcemi uší.Tato metoda léčby je vysoce efektivní a zahrnuje většinu zdravotních pojištění.Tato porucha není způsobena ničím, co matka mohla během těhotenství udělat, a nemohla být zabráněna.Syndrom Pierre Robin nemá tendenci běžet v rodinách, ačkoli existuje možnost, že by mohly jakékoli základní poruchy.