Co je syndrom Pierre Robin?

Pierre Robin Syndrom je genetická abnormalita, která je obvykle detekována krátce po narození. Je také označována jako sekvence Pierre Robin nebo jen malformace . Pierre Robin Syndrom je považován za genetickou poruchu kvůli skutečnosti, že přibližně 80 procent času je spojeno s jiným genetickým syndromem, jako je Sticklerovy syndrom nebo vekardiofaciální syndrom. Odhaduje se, že tato porucha se vyskytuje přibližně u jednoho z 8 500 narození.

Ačkoli je tato genetická porucha nejčastěji známá jako syndrom Pierre Robin, nejedná se o syndrom, ale místo toho je sekvencí vrozených vad. Říká se, že dítě má sekvenci Pierre Robin, pokud vystaví malou spodní čelist, jazyk, který míří na zadní straně úst a padá na zadní stranu krku, dýchající problémy a někdy do podkovy ve tvaru podkovy.

Pro Pierre Robin není žádná přesná příčinaMalformace, protože je často součástí základní poruchy. Existují však případy, ve kterých není přítomna základní porucha. V těchto situacích mohla dojít k sekvenci Pierre Robin v důsledku polohy plodu během tvorby kostí, ke kterému dochází v prvním trimestru. Pokud se čelist plodu uvízne v hrudní kosti, kde se obě kosti límce setkávají, zabrání to růstu čelisti. Když se plod začne pohybovat během druhého trimestru, čelist bude nepřipojena a bude pokračovat v růstu normální rychlostí, i když zůstane nepřiměřené ke zbytku obličejových kostí.

Děti narozené se sekvencí Pierre Robin často mají problémy s krmením během dětství, infekcí uší a sluchové problémy. Z těchto komplikací je největším problémem krmení. Vzhledem k malé čelisti dítě nemůže tvořit pečeť kolem prsu nebo bradavky na láhvi. Dítě narozené se sekvencí Pierre Robin může mít také rozštěp patra, což znamenáNemůže vytvořit negativní tlak s tím, že mu umožňuje sát a vybírat mléko z bradavky. To může vést k tomu, že dítě má potíže s přibýváním na váze.

Naštěstí pro děti narozené se syndromem Pierre Robin je k dispozici pomoc. La Leche League je jedním z největších příznivců rodičů, jejichž děti mají tuto genetickou poruchu. La Leche League Advisors poradí rodičům na různých zařízeních, která mohou pomoci při krmení dítěte a zajistit odpovídající výživu. Jak dítě stárne a je schopno být krmeno lžičkou, už to nebude problém.

Časté ušní infekce spojené se syndromem Pierre Robin lze často léčit chirurgickým zákrokem, ve kterém jsou trubice vloženy do ušních kanálů. To může zabránit ztrátě sluchu často způsobené častými infekcemi uší. Tato metoda léčby je vysoce efektivní a pokrytá většina zdravotních pojištění.

Rodiče, jejichž děti se rodí se sekvencí Pierre Robin, se doporučuje, aby hledali poradenství. ThiPorucha S není způsobena ničím, co matka mohla během těhotenství udělat, a nemohla být zabráněna. Syndrom Pierre Robin nemá tendenci běžet v rodinách, i když existuje možnost, že by jakékoli základní poruchy mohly.