Co je porfyrická hemofilie?

Porfyrická hemofilie je rodina poruch zahrnujících enzymové nedostatky, které ztěžují zpracování heme prekurzorů známých jako porfyriny.Tento termín je ve skutečnosti zastaralý a preferovaným slovem pro tyto poruchy je „porfyrie“, protože podmínky nesouvisejí s hemofilií, poruchou krvácení.Některé z těchto poruch jsou genetické povahy a lidé mohou zdědit geny od svých rodičů nebo vyvinout spontánní mutace, které vedou k určité formě porfyrické hemofilie.Ostatní se získávají později v životě.

U pacientů s porfyrickou hemofilií nemůže tělo syntetizovat heme z porfyrinů.Má jiné zdroje, které může použít pro heme, a obvykle není ovlivněn buněčný metabolismus, ale pacient zažívá neurologické příznaky kvůli nahromadění porfyrinů.V akutní formě nemoci mohou pacienti zažít nevolnost, třes, záchvaty, halucinace a depresi.Ostatní pacienti mají kožní verzi, kde kožní reakce způsobují modřiny, puchýře a citlivost na světlo.

Lékaři mohou diagnostikovat porfyrickou hemofilii hledáním příznaků stavu, jako jsou vysoké koncentrace porfyrinů v moči a stolici.Mohou to způsobit, že odpadní produkty přijímají purpurově nádech.Lékaři mohou také hledat chemické sloučeniny související s nedostatkem enzymu nebo zkontrolovat problémy, jako je špatné vedení nervů, což svědčí o poškození nervu způsobené nahromadění porfyrinu.Provádění některých dietních změn může pomoci, obvykle tím, že pacient bude jíst více uhlohydrátů.Pacient může také těžit z léků.Je také nutné léčit individuální příznaky.Pokud má například záchvaty pacient, mohou léky proti zájezdu snížit jejich intenzitu a frekvenci, aby pacienta udržovala pohodlnější.Pacienti mohou také potřebovat léčbu duševních chorob spojené s podmínkou, spolu s pomocí, aby jim pomohli vyrovnat se s neurologickými problémy, jako jsou chvění nebo potíže s chůzí.Někteří historici naznačují, že zdokumentované případy neurologických deficitů spárovaných s příznaky duševních chorob, jako je mánie a paranoia, mohou být ve skutečnosti výsledkem Porphyrie.Tuto retrospektivní diagnózu historických postav nelze ověřit, protože i kdyby byly vzorky tkáně k dispozici, znaky s prozrazením by byly příliš degradovány na to, aby bylo možné najít.V případě moderních pacientů jsou známým problémem falešné negativy z nesprávně zpracovaných vzorků a lékaři musí při hodnocení pacienta s podezřením na porfyrickou hemofilii věnovat zvláštní péči, aby se zabránilo chybějícím diagnostickým stopům.