Co je to primární ciliární dyskineze?

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním pohybem cilií v lidském těle.Cilia jsou malé, bičové struktury, které lemují respirační systém včetně plic, jícnu, krku, nosních pasáží a uší.Když cilia funguje správně, porazili ve shodě a pomáhali postupovat sliznicí skrz respirační systém do krku, takže ji lze vyloučit kašlem.Pokud se cilia nepohybuje nebo se nepohybuje nesprávně, nemůže sliznice správně pohybovat tělem a možnost infekce dramaticky zvyšuje.Jednou podmínkou, která byla nakonec zahrnuta pod diagnózou PCD, je Kartagnerův syndrom.Švýcarský lékař Manes Kartagener identifikoval shluk symptomů v roce 1933, který zahrnoval chronickou bronchitidu a sinusové infekce, jakož i

Situs Inversus

nebo obrácení umístění orgánů v lidském těle.Lidé s Kartagenerovým syndromem bylo později zjištěno, že mají abnormální cilii, a tento syndrom byl následně zahrnut pod diagnózou primární ciliární dyskineze.pro infekce uší a neplodnost.Není neobvyklé, že lidé s PCD trpí ztrátou sluchu v důsledku chronických ušních infekcí.Problém je také neplodnost, i když oplodnění in vitro lze použít jako alternativní forma početí.Onemocnění není obecně fatální, ale opakující se respirační infekce si vybírají daň na těle a mohou vést k trvalému poškození.Vyšší dávky a časté průběhy antibiotik mohou vést k větší náchylnosti k kmenům bakterií rezistentních na léčivo.Antibiotika mohou také zabíjet nebo inhibovat přátelské bakterie v těle, což má za následek plísňové infekce.Mezi další běžné ošetření pro lidi s PCD patří sliznice a různé formy terapie hrudníkem.V případech, kdy se tato méně invazivní léčba ukáže neefektivní, mohou být použity chirurgické zákroky.Dalším důvodem časté nesprávné diagnózy je to, že PCD je tak vzácná.Většina lékařů začne vyvíjet diagnózu zkoumáním běžnějších nemocí, jako je astma nebo alergie.Přesná diagnóza obecně vyžaduje biopsii bronchiální nebo nosní tkáně, což je invazivnější postup.Vysoký výskyt nesprávné diagnózy je nešťastný, protože včasná diagnóza může pomoci snížit dlouhodobé poškození, zejména pro respirační systém, což je způsobeno chronickými infekcemi spojenými s PCD.